Nicole Martinelli, 38 anni, ha fondato l’associazione Ainpf per offrire supporto a chi, come lei, soffre di neuropatia delle piccole fibre. A OK Salute ha raccontato la sua storia e la sua nuova missione.
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Neuropatia delle piccole fibre: i primi sintomi di Nicole fin da bambina
«Ho 38 anni. I sintomi sono comparsi quando ne avevo appena due e mezzo. Ricordo ancora il dolore atroce ai piedi: piangevo perché non riuscivo a dormire e mio padre cercava di alleviarlo con i massaggi. Sono stata visitata da diversi specialisti, ma nessuno riusciva a capire la causa della mia sofferenza: molti pensavano che stessi facendo i capricci. Così ho smesso di lamentarmi – nessuno mi credeva, a cosa sarebbe servito? – e sono andata avanti con la mia vita di bambina. A nove anni, però, ho iniziato a svenire più volte al giorno. Anche allora mi sono sottoposta a numerosi esami: di nuovo tutti inconcludenti. Con il passare del tempo sono comparsi disturbi gastrointestinali, tachicardia, dolori diffusi e problemi cognitivi«.
«In assenza di una diagnosi, non ricevevo alcuna cura, così a 16 anni ho dovuto lasciare la scuola. Trascorrevo le giornate a casa con il mio computer: ho iniziato a studiare, cercando articoli scientifici per capire qualcosa della mia condizione. Ho anche frequentato un corso per diventare operatrice socio sanitaria, ma mi sono resa conto di non riuscire a svolgere un lavoro con continuità: un giorno mi sentivo bene, quello dopo non riuscivo ad alzarmi dal letto. Nonostante tutto, ho cercato di vivere: mi sono sposata e ho avuto un bambino».
Come è arrivata la diagnosi
«Finché a 29 anni, nel 2016, ho scoperto l’esistenza della neuropatia delle piccole fibre, una malattia che comporta il danneggiamento e la perdita delle fibre nervose più sottili, che regolano dolore, temperatura, battito cardiaco, pressione, sudorazione, apparato gastrointestinale e urinario. Mi sono ritrovata pienamente nei sintomi descritti e ho contattato un neurologo, il dottor Vincenzo Donadio, che attraverso l’analisi di un piccolo campione di pelle ha confermato la diagnosi. La neuropatia è spesso causata da una patologia di base: per trattarla occorre quindi identificare la malattia che la genera. Tuttavia, molte delle possibili cause non sono di competenza neurologica ma reumatologica, genetica o metabolica, e anzi, in molti casi rimangono sconosciute, come inizialmente nel mio caso».
Nicole ha scoperto che la neuropatia era causata dalla sindrome di Ehlers Danlos
«Dopo la diagnosi ho ripreso a studiare e, grazie all’aiuto di una genetista, nel giro di un paio di anni ho scoperto di essere affetta dalla sindrome di Ehlers Danlos, un gruppo di malattie genetiche rare del tessuto connettivo, una delle cause riconosciute della neuropatia delle piccole fibre. È stato a questo punto che ho deciso di creare una community su Facebook: ho iniziato a fare divulgazione e a supportare altri pazienti. Quando il gruppo ha raggiunto circa diecimila membri, abbiamo fondato l’Associazione italiana neuropatia delle piccole fibre (Ainpf), di cui oggi sono presidente».
Neuropatia delle piccole fibre, la difficoltà di diagnosi e assistenza in Italia
«In Italia un paziente con neuropatia delle piccole fibre non ha ancora accesso a un percorso diagnostico-terapeutico riconosciuto, né a esenzioni specifiche, e tra l’altro i centri che se ne occupano non applicano criteri diagnostici uniformi. Prima di parlare di inserimento nei Livelli essenziali di assistenza, è indispensabile costruire le basi: formare i medici affinché riconoscano la malattia, aumentare le diagnosi e creare percorsi diagnostici regionali uniformi. Solo così sarà possibile dimostrare alle istituzioni che questa patologia è una condizione diffusa. Alcuni ricercatori stimano che lo sia quanto il diabete: potrebbe colpire fino al 40% dei diabetici e numerosi pazienti con altre patologie autoimmuni o genetiche. Il problema è che fino a trent’anni fa non esistevano strumenti diagnostici adeguati, e chi presentava questi sintomi veniva spesso considerato ansioso o ipocondriaco».
«Noi siamo la prima generazione di pazienti diagnosticati, e abbiamo una grande responsabilità. Da anni dedico
ogni giorno diverse ore alla divulgazione. Vorrei che la nostra esperienza diventasse un esempio per tutte le persone che non riescono a trovare le origini del proprio problema di salute. Vorrei dire loro di non arrendersi: di studiare, informarsi e cercare gli specialisti giusti. L’Ainpf cerca di trasformare il nostro vissuto in qualcosa di utile: promuoviamo la diagnosi precoce, perché solo conoscendo la causa del dolore si può iniziare una terapia efficace. E più siamo, più possiamo spingere la ricerca e il sistema sanitario a occuparsi di noi».
