Per sindrome di Ehlers–Danlos si indica un gruppo di patologie di origine genetica interessanti l’alterazione del collagene, elemento fondamentale per assicurare la compattezza di tutti i tessuti quindi essenziale per tutto l’organismo in particolar modo cute, articolazioni, organi interni e apparato cardiovascolare. Alessandra Francesca Bassotti, medico responsabile del Presidio regionale per la sindrome di Ehlers–Danlos presso l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
In questo articolo
Quali sono le cause e i sintomi?
È una patologia genetica e può essere ereditata oppure può svilupparsi ex novo nell’individuo, rendendo molto difficile un’analisi prenatale. Solitamente, i sintomi che si evidenziano maggiormente durante l’adolescenza sono: lassità articolare, dislocazione delle articolazioni, fragilità cutanea, patologie cardiovascolari.
Chi sono i medici di riferimento?
Genetista medico, internista, ortopedico, chirurgo vascolare, dermatologo sono le figure mediche di riferimento più vicine ai sintomi della sindrome di Ehlers–Danlos insieme, ovviamente, ai medici specializzati in questa malattia rara (purtroppo davvero pochi).
Come si cura la sindrome di Ehlers–Danlos?
La sintomatologia e i problemi generati da questa malattia sono così vasti e variabili da esigere una cura personalizzata per ogni paziente affetto di Ehlers–Danlos. Ad oggi, la sindrome è classificata in 13 tipi di cui i più frequenti sono tre: classici, ipermobili e vascolari.
- Per quanto riguarda la categoria dei classici, si può evidenziare una pelle particolarmente fragile con episodi frequenti di lacerazioni cutanee, a volte molto gravi.
- La variante ipermobile invece è la più facilmente individuabile a causa delle frequenti lussazioni o dislocazioni. Questa categoria di malati avrà una vita segnata da articolazioni così tanto lasse e fragili da poter determinare, nei casi più gravi, la totale invalidità.
- La terza categoria è formata dal tipo vascolare. Si tratta della forma più letale e può causare la rottura spontanea sia dei vasi che degli organi interni. Questa è la variante più subdola perché può non presentare nessun sintomo fino al primo evento potenzialmente letale come un ictus emorragico, la rottura di un aneurisma, un’ischemia o, come già scritto, la rottura di un organo interno.
Essendo la sindrome di Ehlers–Danlos una malattia genetica, non c’è a oggi una cura ma i pazienti possono trovare un grande aiuto nella fisioterapia, negli esercizi di rinforzo muscolare eseguiti con estrema costanza, in una dieta personalizzata (spesso integrata) e nella prevenzione: soprattutto nella sua forma più grave (vascolare) calendarizzare uno screening di esami mirati può salvare la vita del paziente.
Leggi anche…
