Giulia di Benedetto, 39 anni, vive a Savignone in provincia di Genova, dove lavora in azienda con il marito. Hanno due figlie gemelle di 13 anni. È la testimonial della nuova campagna nazionale per la ricerca promossa questo mese dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica ETS. Ha raccontato la sua storia a OK Salute.
In questo articolo
Fibrosi cistica, la diagnosi a 40 giorni: «Non sarei dovuta sopravvivere oltre i sei anni»
«La diagnosi di fibrosi cistica è arrivata quando avevo 40 giorni di vita: i medici dissero ai miei genitori che non sarei sopravvissuta oltre i sei anni. Non c’erano stati altri casi in famiglia, ma mia madre e mio padre scoprirono dagli esami che erano entrambi portatori sani. Nonostante lo shock iniziale si ripromisero di farmi crescere come gli altri bambini. Due anni dopo è stato scoperto il gene responsabile della malattia: ogni anno che passava la ricerca progrediva e aumentava la mia aspettativa di vita».
«Andavo a scuola, ero una scout e praticavo ginnastica artistica: a volte sentivo la fatica, ma la gestivo, così come era normale per me prendere 15 pastiglie al giorno, fare aerosol e terapie ogni giorno. I primi ricoveri sono iniziati alle scuole medie: per un paio di settimane mi eclissavo in ospedale per sottopormi a cure antibiotiche che mi debilitavano molto. Da adolescente sono diventata una ragazza ribelle e a volte sfidavo la resistenza del mio fisico già provato dalla malattia e dalle terapie».
Diventare mamma con la fibrosi cistica: il percorso di Giulia per avere due gemelle
«Il mio approccio è cambiato quando a 19 anni ho conosciuto il ragazzo che è poi diventato mio marito: la sua positività, unita alla forza trasmessa dalla mia famiglia, mi ha permesso di mettere da parte la frustrazione e vivere in modo più sereno. Ci siamo sposati e fin dai primi anni abbiamo avuto il desiderio di allargare la famiglia, anche se la fibrosi cistica può rendere difficile una gravidanza».
«Siamo ricorsi alla fecondazione assistita dopo aver appurato dai test genetici che mio marito non era portatore sano di fibrosi, escludendo così il rischio di trasmettere la malattia ai nostri figli. Il percorso non è stato facile, ma sono stata felice di scoprire che aspettavo due gemelle, anche se fin dall’inizio ho avuto forte nausea con vomito ed ero sempre molto debilitata. Fino al quinto mese di gestazione, quando le mie condizioni sono peggiorate così tanto che è stato necessario ricoverarmi per circa due mesi, finché i medici hanno deciso di far nascere le bambine: erano molto piccole e sono state in terapia neonatale per circa un mese».
Fibrosi cistica, quattro anni e mezzo in lista per il trapianto: poi la svolta con Kaftrio
«Nel giro di tre anni i miei ricoveri sono diventati più frequenti e a 30 anni sono entrata in lista di attesa per il trapianto di polmoni. In quel periodo, però, tramite il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Gaslini di Genova, sono entrata in contatto con la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica: tra malati è necessario mantenere il distanziamento per evitare il contagio di batteri, ma frequentare la Fondazione mi ha permesso di conoscere altre storie che mi hanno dato il coraggio di affrontare ciò che mi stava accadendo».
«Sono rimasta in lista per quattro anni e mezzo: vivevo a letto, dipendente da ossigeno e antibiotici, con sempre meno forze, finché nel 2020 mi è stata somministrato il farmaco innovativo Kaftrio. Nel giro di 24h era come se mi fosse stato levato un macigno dal petto, tanto che dopo dieci giorni ho tolto l’ossigeno a riposo. Con il passare dei mesi ho abbandonato anche gli antibiotici: è stata una rinascita».
Fibrosi cistica, la storia di Giulia: «La mia situazione è critica, ma sotto controllo»
«La mia capacità respiratoria ora è del 40%: ho i polmoni danneggiati, la mia situazione rimane critica ma sotto controllo, tanto che non sono più in lista per il trapianto. Purtroppo, ho sviluppato una nefropatia ed è insorto un diabete collegato alla fibrosi, ma lavoro, seguo le mie figlie, viaggio. Spero che la mia storia dia speranza, perché, nonostante le difficoltà, grazie alla ricerca ho ripreso in mano la mia vita».
