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La propria patologia non è l’unico problema che un malato raro deve affrontare per tutta la vita. Spesso si scontra…

Ettore se n’è andato dopo solo un mese di vita all’hospice pediatrico di Padova. Il piccolo è nato lo scorso…

Sono gli anni Novanta e la parola «fibrosi cistica» è ai più sconosciuta. Chi la conosce è perché l’ha vissuta…

Nel settembre 2019, nel Lazio e in Toscana, è partito un progetto pilota, coordinato dal Dipartimento di scienze della vita…

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il cervello e, se non riconosciuta precocemente, provoca grave…

Conoscenza clinica insufficiente, diseguaglianza regionale nell’assistenza, accesso difficile ai farmaci e tempi diagnostici lunghi. Sono questi i principali problemi pratici individuati da…

Diventano 40 le malattie metaboliche rare per cui ora sono obbligatori gli screening neonatali. I test sui bambini appena nati…