Ettore se n’è andato dopo solo un mese di vita all’hospice pediatrico di Padova. Il piccolo è nato lo scorso 3 ottobre all’ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza, con la SMA, l’atrofia muscolare spinale, che non gli è stata diagnosticata tempestivamente. Una tragedia annunciata, visto che dove è venuto al mondo il bambino non viene effettuato lo screening neonatale per questa malattia rara, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni deputati al trasporto dei segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.
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SMA: lo screening neonatale specifico è attivo solo in 8 Regioni
Al giorno d’oggi, nascere in una Regione piuttosto che in un’altra può davvero fare la differenza tra la vita e la morte. E la storia di Ettore ne è una drammatica testimonianza. Attualmente, infatti, solo in Lombardia, Liguria, Lazio, Piemonte, Puglia, Toscana, Sardegna e Valle d’Aosta si esegue lo screening neonatale per la SMA. Questo perché lo screening neonatale esteso (sne) sui nuovi nati, introdotto nel nostro Paese con la legge 167 del 2016, non è mai stato aggiornato, sebbene fosse prevista una revisione periodica sulla base delle evidenze scientifiche. Quindi a livello nazionale la SMA non rientra nello sne. Le Regioni si sono dovute muovere autonomamente e questo ha comportato enormi divari.
C’è da dire che, come fa sapere l’Osservatorio Malattie Rare (OMAR), il Veneto ha stabilito di avviare lo screening neonatale per la SMA nell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022. Il piccolo Ettore, però, è nato in provincia di Vicenza e non ha avuto diritto a questo test.
Un fatto gravissimo che «ci ricorda quanto sia urgente e necessario che lo screening per la SMA sia definitivamente reso obbligatorio su tutto il territorio nazionale. È inaccettabile non garantire a tutti i neonati le stesse chance di vita, e di qualità di vita», commenta Marika Pane, professoressa di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.
Ricevere una diagnosi tempestiva può fare davvero la differenza tra una vita con o una vita senza disabilità gravissime
Il tempismo per i bambini affetti da SMA è determinante visto che può comportare loro una vita con o senza disabilità severissima. È per questo che, nelle Regioni dove si esegue, «questo screening si fa entro le prime 72 ore di vita del bambino e nelle 72 ore successive abbiamo già a disposizione la risposta. In presenza di un caso positivo (confermato da un’ulteriore indagine genetica) mediamente possiamo iniziare il trattamento entro 15 giorni», continua la specialista.
Come fa sapere OMAR, fino a poco tempo fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico. Oggi, invece, esistono terapie specifiche in grado non solo di ridurre i sintomi della malattia ma anche di rallentarne la progressione. Parliamo dell’oligonucleotide antisenso nusinersen e del farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e della terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.
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