Roberta Spiga, 40 anni, vive a Cagliari con il marito e il loro bambino di tre anni. Lavora nel settore della comunicazione, ambito in cui opera anche nel ruolo di volontaria per la Fondazione Mutagens, e 16 anni fa le è stata diagnosticata la sindrome di Lynch. Ha raccontato la sua storia a OK Salute.
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Sindrome di Lynch: la testimonianza di Roberta
«Ho scoperto di essere affetta dalla sindrome di Lynch in seguito ai risultati dei test genetici a cui ci siamo sottoposti in famiglia dopo che mia madre ha avuto un tumore all’endometrio 16 anni fa. I medici ci dissero che si trattava di un cancro molto aggressivo con un basso tasso di sopravvivenza. Ad amplificare la mia paura era il fatto che già mia nonna aveva avuto lo stesso tipo di tumore all’età di 50 anni, cosa che fece sospettare i medici che potesse trattarsi di una familiarità genetica. Oltre all’isterectomia (l’intervento chirurgico che prevede la rimozione dell’utero), mia madre ha affrontato anche sei cicli di chemioterapia e alla fine fortunatamente è
guarita. Nel frattempo, i test hanno rivelato che sia io che mia sorella avevamo ereditato una mutazione genetica che aumenta drasticamente il rischio di tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio, chiamata appunto sindrome di Lynch».
Roberta: «Sapere di essere a rischio ha cambiato la mia prospettiva di vita»
«Quando l’ho scoperto avevo 24 anni e studiavo giurisprudenza all’università: sapere che correvo un rischio concreto di ammalarmi mi ha portato a lasciare tutto per fare ciò che davvero mi appassionava. Sapevo di non essere malata, ma la consapevolezza del pericolo ha cambiato la mia prospettiva di vita: mi sono imposta di non perdere tempo con qualsiasi attività, situazione o persona che non mi piacesse. Così sono partita per Londra dove mi sono diplomata come truccatrice e dove sono rimasta per qualche mese. Al rientro in Italia, ho ricominciato a studiare ascoltando la parte più creativa della mia personalità, quindi mi sono iscritta a Scienze della comunicazione laureandomi nel giro di poco tempo».
Maternità, paure e programmi di screening
«Dopo i risultati dei test genetici ero rientrata nei programmi di screening: la prevenzione è fondamentale, anche se ci ho messo tanto ad apprezzarla e a non viverla in uno stato di ansia. Quattro anni fa, poi, sono diventata mamma: non è stato facile superare la paura di trasmettere a mio figlio la sindrome di Lynch, ma dovremo aspettare che diventi maggiorenne per sapere se ha ereditato la mutazione genetica. Nel frattempo cerco di stare serena, di pensare a quanti progressi farà la ricerca scientifica nei prossimi anni e mi sottopongo con scrupolosità ai controlli, in particolare colonscopia e gastroscopia ogni anno, anche se purtroppo sono esami che devo effettuare privatamente con relative spese: ho la necessità di anestesia perché sono resistente ad alcuni farmaci e nel settore pubblico le liste di attesa sono molto lunghe, non compatibili con i tempi dei miei controlli».
Isterectomia preventiva, Roberta: «Ho riflettuto per anni, ma così ho ridotto il rischio di tumore»
«Lo scorso novembre mi sono sottoposta anche a isterectomia: ci ho riflettuto per anni perché sapevo che non avrei più potuto avere figli, ma nel mio caso ha significato ridurre drasticamente il rischio di tumore all’endometrio. Sono entrata in menopausa molto presto, eppure i tempi di ripresa sono stati veloci: essendo un intervento preventivo, è stata usata una tecnica miniinvasiva in laparoscopia. La prevenzione rimane infatti l’arma più potente, anche se purtroppo molte persone non sanno di avere questa sindrome per cui non si sottopongono a controlli costanti».
«Proprio per questo sono entrata in contatto con la Fondazione Mutagens, organizzazione no profit che sostiene le persone portatrici di varianti genetiche che predispongono a tumori eredo-familiari con l’obiettivo, tra gli altri, di promuovere la ricerca scientifica. Ho iniziato a collaborare come volontaria proprio per creare informazione su questa rara malattia: sapere di esserne affetti rende più consapevoli riguardo alla propria salute e può salvare la vita».
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