Il retinoblastoma è un tumore maligno raro che origina dalle cellule della retina. Compare già nei primi mesi di vita, più raramente dopo i quattro-cinque anni, ed è il tumore oculare più frequente in età pediatrica. Può interessare uno o entrambi gli occhi. In Italia si stimano circa un caso ogni 15-20 mila nati, pari a una ventina di nuovi casi l’anno.
Ce ne parla Sonia De Francesco, oculista, centro di riferimento per il Retinoblastoma, reparto di Oculistica, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (Siena).
In questo articolo
Quali sono le cause
È una malattia dovuta a mutazioni genetiche. Nella forma ereditaria (circa il 40% dei casi) la mutazione è presente in tutte le cellule dell’organismo e può essere trasmessa ai figli; nella forma sporadica, invece, la mutazione interessa solo le cellule della retina.
Quali sono i sintomi del retinoblastoma
I segni iniziali più frequenti sono:
- leucocoria (“pupilla bianca”), spesso notata in foto scattate con il flash;
- strabismo.
Come si fa la diagnosi
La tempestività della diagnosi è fondamentale per la vita, l’organo e in alcuni casi anche la vista. Sono necessari un esame oftalmologico accurato (oftalmoscopia in narcosi), l’ecografia oculare e la risonanza magnetica. È essenziale che la valutazione avvenga in centri specializzati: il riconoscimento precoce consente trattamenti conservativi adeguati e migliori prospettive visive.
Come si cura il retinoblastoma
Il trattamento ha l’obiettivo di spegnere il tumore preservando il globo oculare e, quando possibile, la vista. Oggi, oltre alla chemioterapia sistemica e alle terapie focali (laser e crioterapia), si utilizzano la chemioterapia intra-arteriosa e intravitreale, tecniche super selettive che agiscono localmente e hanno minori effetti collaterali.
Nei casi avanzati, quando il tumore rischia di diffondersi, si rende necessaria l’enucleazione (rimozione dell’occhio) e l’utilizzo di una protesi.
Dopo i trattamenti, i controlli saranno più frequenti nei primi anni per il rischio di recidive o comparsa di nuovi tumori.
Si può guarire e condurre una vita normale?
Oltre il 95% dei bambini guarisce. Nei casi in cui l’occhio venga conservato, rimangono esiti cicatriziali con variabile riduzione della vista, ma generalmente i piccoli pazienti conducono una vita completamente normale: frequentano la scuola, praticano sport e, da adulti, lavorano senza limitazioni particolari.
L’aspetto psicologico è cruciale: il supporto dei genitori, del pediatra e di uno psicologo infantile aiuta il bambino ad affrontare con serenità il percorso di cura.
La ricerca sta avanzando rapidamente: nuove tecniche di somministrazione mirata di farmaci intraoculari e analisi genetiche sempre più sofisticate permettono oggi diagnosi precoci, trattamenti personalizzati e soprattutto meno aggressivi, con l’obiettivo non solo di salvare la vita, ma anche di preservare la vista.
