I vampiri esistono davvero? Ecco cosa dice la scienza

La leggenda dei vampiri – creature mitologiche descritte nel folklore come esseri pallidi, notturni, avidi di sangue e intolleranti alla luce del sole – potrebbe essere stata alimentata da una rara malattia del sangue che provoca pallore, debolezza, ipersensibilità al sole e che può essere alleviata da trasfusioni di sangue “fresco”. A suggerirlo sono i ricercatori del Boston Children’s Hospital, che hanno individuato una nuova mutazione genetica responsabile di questa patologia ancora orfana di terapie. La scoperta è pubblicata sulla rivista dell’Accademia americana delle scienze (PNAS).

I vampiri esistono: la leggenda nel sangue

La “malattia dei vampiri” appartiene al gruppo delle porfirie ed è nota nello specifico come protoporfiria eritropoietica (EPP). È causata da un’alterazione del metabolismo dell’eme, un componente fondamentale dell’emoglobina dei globuli rossi che contiene un atomo di ferro necessario per legare l’ossigeno da trasportare a tutti i tessuti dell’organismo.

Quando la produzione dell’eme è alterata a causa di un deficit enzimatico, si ha l’accumulo di una sostanza intermedia fotosensibile (chiamata protoporfirina IX) che si deposita nei tessuti dell’organismo e nei vasi sanguigni della cute, scatenando sintomi invalidanti fin dall’infanzia.

I demoni della notte

«Le persone malate di EPP sono cronicamente anemiche, si sentono sempre stanche e appaiono molto pallide, con una spiccata ipersensibilità al sole, tanto che non possono esporsi alla luce del giorno», spiega il biologo Barry Paw, tra gli autori dello studio. «Anche nei giorni più nuvolosi – precisa l’esperto – ci sono raggi ultravioletti sufficienti a causare la formazione di pustole deturpanti sulle parti del corpo esposte».

Nei casi più gravi di porfiria (come la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther), le lesioni cutanee ripetute possono portare alla retrazione delle labbra e delle gengive (evidenziando i denti come “zanne”) e alla mutilazione delle dita o del naso, esasperando l’aspetto mostruoso attribuito dalla credenza popolare ai succhiasangue.

Mostri succhiasangue

L’unico modo storico per alleviare i sintomi era rimanere al chiuso durante il giorno e sottoporsi a trasfusioni di sangue per ripristinare un livello sufficiente di eme e ridurne la produzione endogena. In passato, quando la medicina transfusionale non esisteva ancora, i malati uscivano solo di notte per evitare la luce solare e talvolta bevevano sangue animale nella speranza empirica di integrare l’elemento mancante: due abitudini che potrebbero aver alimentato nel Medioevo e nell’Età Moderna la leggenda dei vampiri e dei licantropi.

La scoperta

Sequenziando il Dna dei membri di una famiglia francese colpita da EPP, il gruppo di ricerca guidato da Paw è riuscito a identificare una mutazione inedita del gene CLPX che altera la produzione del gruppo eme in molti casi considerati finora enigmatici. «Questa mutazione mostra la complessità della rete di geni che sta dietro il metabolismo dell’eme», afferma Paw. «Le mutazioni che portano alla perdita di funzione di alcuni di questi geni possono determinare disturbi davvero devastanti. Sebbene i vampiri non esistano nella realtà, c’è un bisogno concreto di terapie innovative per migliorare la vita di questi pazienti».

Diagnosi e prospettive terapeutiche attuali

Oggi la diagnosi di protoporfiria eritropoietica si avvale del dosaggio della protoporfirina nei globuli rossi e nel plasma, integrato dal test genetico per identificare la mutazione specifica. Sebbene non esista ancora una cura genica definitiva, i pazienti possono beneficiare di trattamenti volti a ridurre la fotosensibilità – come l’afamelanotide (un impianto sottocutaneo che stimola la produzione di melanina proteggendo la pelle) -, oltre all’impiego di schermi solari ad altissima protezione per la luce visibile, integrazione di beta-carotene e, nei casi più severi con complicanze epatiche, di aferesi o trapianto di midollo osseo e di fegato.