Spesso invisibili, silenziose e per questo ancora profondamente sottovalutate. Le malattie renali croniche, e in particolar modo le loro varianti rare, rappresentano una sfida cruciale per la sanità e per la vita di migliaia di famiglie. Per rompere questo silenzio, martedì 26 maggio Corso Vittorio Emanuele II a Bari ospiterà la seconda tappa della campagna itinerante “CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”.
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Fondamentale conoscere meglio le malattie renali rare
Il progetto, promosso da Sobi Italia con il patrocinio dell’associazione pazienti Progetto DDD ETS e delle Società Scientifiche FIR, SINEPE e SIP, nasce con un obiettivo preciso: offrire ai cittadini la possibilità di comprendere meglio il funzionamento di questi organi vitali, conoscere le patologie croniche e rare e, soprattutto, comprendere l’importanza fondamentale della diagnosi precoce.
Attraverso installazioni interattive, materiali divulgativi e il confronto diretto con gli esperti presenti nei gazebo, la tappa barese – che segue quella inaugurale di Milano dello scorso 5 maggio – accenderà i riflettori su patologie insidiose come la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN) primaria.
Malattie renali rare: quasi la metà dei pazienti ha atteso oltre un anno per la diagnosi
A causa della loro bassa prevalenza, ricevere una risposta è spesso un’odissea: il 44% delle persone con una malattia renale rara ha dovuto attendere oltre un anno per una diagnosi corretta, rischiando di scivolare silenziosamente verso l’insufficienza renale. Quando queste patologie colpiscono i bambini e gli adolescenti, l’impatto non è solo fisico ma anche psicologico e sociale, stravolgendo la quotidianità dei piccoli e dei loro caregiver.
L’intervista all’esperto: quanto sono diffuse queste malattie?
Per capire meglio cosa significhi affrontare queste patologie in età pediatrica e come funzioni la macchina della prevenzione e della cura sul territorio pugliese, abbiamo intervistato il dottor Mario Giordano, presidente della Società Italiana di Nefrologia Pediatrica e primario responsabile dell’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Pediatrica presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII esperto di nefrologia pediatrica a Bari.
Dottor Giordano, quanto sono diffuse queste patologie tra i più piccoli?
«Dobbiamo partire da una premessa: la nefrologia pediatrica è una branca di nicchia nella patologia dei bambini, perché fortunatamente la malattia renale è presente, ma è abbastanza rara di per sé. In questo contesto ci sono poi le forme assolutamente più rare, come le glomerulopatie, cioè malattie che colpiscono in particolar modo il glomerulo renale».
Malattie renali rare: il ruolo dei glomeruli
Per spiegarlo in parole semplici ai non addetti ai lavori, che ruolo ha il glomerulo?
«Dico sempre ai miei pazienti che il rene funziona come una sorta di “passasalsa”. La filtrazione avviene attraverso i glomeruli, che sono la retina attraverso la quale viene filtrato il sangue: le scorie negative vengono eliminate con le urine, il resto viene trattenuto nel nostro organismo. In presenza di un processo patologico infiammatorio a carico di queste strutture, il rene perde la capacità di filtrare adeguatamente il sangue».
Quali sono i primi segnali visibili che un genitore o un medico possono riscontrare?
«L’alterazione della filtrazione significa che nelle urine troviamo, ad esempio, tracce di sangue e proteine che normalmente non dovrebbero essere presenti. Quando un bambino presenta questi elementi, va effettuata un’indagine. Di fronte a un sospetto, cerchiamo prima le patologie di più comune riscontro; laddove l’esito sia negativo, si va a caccia delle patologie più difficili, ovvero le malattie rare».
Come si può arrivare alla diagnosi precoce?
Come si arriva a una certezza tempestiva?
«Spesso arriviamo a queste malattie per esclusione. Si parte dall’ipotesi più comune, come la forma classica di glomerulonefrite; se le indagini mostrano che c’è qualcosa di più, si procede. La diagnosi definitiva è prevalentemente di tipo istologico, ovvero richiede una biopsia renale, a cui però nei bambini si ricorre solo laddove sia strettamente necessario».
Una diagnosi di malattia cronica in età pediatrica cambia inevitabilmente la vita. Qual è l’impatto sulle famiglie?
«L’impatto sulla qualità della vita è importante ed è certamente pesante. Una volta determinate, queste patologie sono croniche. Ci sono terapie, ma richiedono una serie di accertamenti, controlli e accessi periodici in ospedale per un follow-up attento che verifichi l’efficacia delle cure e preservi la funzionalità renale. Questo impegna moltissimo i genitori e le famiglie, soprattutto nelle prime fasi o laddove la risposta terapeutica richieda un’attenzione particolare».
Esiste anche una difficoltà logistica legata alla gestione di queste malattie sul territorio nazionale e locale?
«Sì, questo è un aspetto cruciale. Bisogna tenere presente che i centri di nefrologia pediatrica specializzati in Italia sono soltanto otto. Questo significa che, inevitabilmente, chi abita in una città o in un comune distante da Bari deve sobbarcarsi anche tutto il disagio e il peso della trasferta per raggiungere l’unico centro di riferimento della nostra regione».
La tappa del 26 maggio a Bari della campagna di Sobi Italia CL3AR, obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni rappresenta dunque un’occasione unica non solo per fare informazione, ma anche per avvicinare e sensibilizzare la cittadinanza al tema delle malattie renali croniche e rare.
