Ricevere una risposta tempestiva quando si è affetti da una malattia renale rara può trasformarsi in una vera e propria odissea. Secondo i dati diffusi in occasione della campagna nazionale “CL3AR – Obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, ben il 44% delle persone colpite da una patologia renale rara ha dovuto attendere più di un anno per ottenere una diagnosi corretta.
Un ritardo drammatico che espone i pazienti al rischio concreto di scivolare silenziosamente e senza accorgersene verso l’insufficienza renale cronica avanzata. Quando poi queste malattie colpiscono bambini e adolescenti, l’impatto finisce per stravolgere non solo la loro salute fisica, ma l’intera quotidianità psicologica e sociale delle famiglie e dei caregiver.
Per rispondere a questa emergenza e informare la cittadinanza, la campagna fa tappa a Torino mercoledì 10 giugno 2026, in Piazza Vincenzo Arbarello. Il progetto – promosso da Sobi Italia con il patrocinio dell’associazione pazienti Progetto DDD ETS e delle Società Scientifiche FIR, SINEPE e SIP – punta ad offrire ai cittadini la possibilità di comprendere il funzionamento di questi organi vitali e l’importanza cruciale della diagnosi precoce, accendendo i riflettori su patologie insidiose come la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN) primaria. Le prime tappe si sono svolte a Milano e a Bari.
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Il meccanismo del danno delle malattie rare dei reni: un’infiammazione invisibile
Ma cosa si nasconde dietro queste sigle complesse? Come spiega la dottoressa Roberta Fenoglio, direttore del Centro Universitario di Eccellenza per le Malattie Nefrologiche, Reumatologiche e Rare dell’Ospedale Hub San Giovanni Bosco di Torino, queste patologie sono accomunate da una profonda disregolazione del sistema del complemento, una componente fondamentale del nostro sistema immunitario.
«Il primo problema è che il danno renale in queste malattie è progressivo e molto spesso silente, soprattutto nelle fasi iniziali», avverte la dottoressa Fenoglio. «Se non lo intercettiamo precocemente, il processo di attivazione cronica del sistema immunitario determina un’infiammazione persistente che porta a una cicatrizzazione irreversibile del tessuto renale».
Non solo: il ritardo diagnostico riduce drasticamente la finestra temporale in cui i medici possono intervenire per modificare la storia naturale della malattia. L’evoluzione progressiva espone il paziente a una massiccia perdita di proteine con le urine, allo sviluppo di ipertensione arteriosa secondaria e, infine, al collasso della funzione renale. In alcuni casi, la perdita della funzione dell’organo può essere così rapida da costringere i pazienti – anche in età molto giovane – alla dialisi o al trapianto.
I tre pilastri per una diagnosi tempestiva per le malattie rare dei reni
Uscire dall’attesa e anticipare la malattia è però possibile. Secondo l’esperta, la diagnosi precoce si ottiene attraverso la combinazione di tre elementi fondamentali:
- Consapevolezza clinica: bisogna aumentare la sensibilità dei medici di primo contatto, affinché sappiano riconoscere subito nei pazienti (specialmente giovani) i segnali spia di una glomerulopatia, come la presenza di sangue o proteine nelle urine, o una funzionalità renale compromessa.
- Appropriatezza diagnostica: è necessario garantire un accesso rapido a esami avanzati, a partire dalla biopsia renale fino agli studi funzionali del complemento e alla valutazione genetica.
- Organizzazione dei percorsi clinici: creare percorsi dedicati e centralizzare i casi sospetti presso centri esperti permette di concentrare le competenze nefrologiche e immunologiche, abbreviando drasticamente i tempi.
Superare il mito del «mi sento bene»
Il messaggio più importante che l’equipe medica della campagna CL3AR intende trasmettere ai cittadini riguarda lo stile di vita e la prevenzione quotidiana. Molte malattie renali, infatti, decorrono per lungo tempo senza dare alcun sintomo visibile.
«La prevenzione non si può basare sul “mi sento bene”, ma deve fondarsi su controlli semplici e regolari», sottolinea la dottoressa Fenoglio. «La salute dei reni si tutela con esami accessibili a tutti: un semplice esame delle urine, la misurazione della pressione arteriosa o un esame del sangue per valutare la funzionalità renale. Sono strumenti minimi che permettono di vedere alterazioni altrimenti invisibili».
L’attenzione deve essere ancora più alta se si rientra in una fascia della popolazione esposta a fattori di rischio conclamati, quali l’ipertensione, il diabete, l’obesità, la familiarità medica per malattie renali o l’uso cronico di farmaci antinfiammatori.
L’appuntamento a Torino in Piazza Arbarello, attraverso i suoi gazebo informativi e le installazioni interattive, rappresenta un’occasione unica per confrontarsi direttamente con gli esperti. L’obiettivo culturale è chiaro: imparare a proteggere un organo essenziale che, per sua natura, non fa rumore, ma che se danneggiato può causare problemi severi alla nostra salute.
A cura di OK Promotion
