L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica neuromuscolare che provoca la progressiva degenerazione dei motoneuroni, ossia le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono i comandi dal cervello ai muscoli. Senza questi stimoli, i muscoli vanno incontro a debolezza e atrofia progressiva. Fino a pochi anni fa, soprattutto nelle forme più severe, una diagnosi significava confrontarsi con una patologia progressiva e con prospettive di vita di pochi anni. Oggi lo scenario è profondamente diverso: le persone nate con la SMA possono diventare adulte, studiare, lavorare, costruire relazioni e immaginare il proprio futuro.
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Risdiplam in compresse: che cosa cambia rispetto alla soluzione orale
«I progressi della ricerca, insieme alla possibilità di riconoscere precocemente la SMA grazie allo screening neonatale, hanno cambiato profondamente la prospettiva delle famiglie, permettendo di guardare al futuro con
maggiore fiducia» conferma Anita Pallara, Presidente di Famiglie SMA. A una diagnosi precoce si affianca l’innovazione terapeutica e cambiano anche le prospettive di vita, grazie a una gestione della patologia sempre più compatibile con la quotidianità. In questo percorso si inserisce oggi la nuova formulazione del farmaco risdiplam in compresse, ora disponibile per i pazienti italiani, che si affianca alla soluzione orale in sciroppo e rappresenta un’ulteriore evoluzione nella modalità di assunzione della terapia.
«La disponibilità di risdiplam in compresse, a parità di efficacia e sicurezza rispetto alla soluzione orale, rappresenta un’ulteriore opportunità, soprattutto per gli adulti, semplificando la gestione quotidiana della terapia» sottolinea Lorenzo Maggi, Direttore, Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. «La SMA che vediamo oggi è profondamente diversa da quella che conoscevamo in passato. L’innovazione terapeutica ci ha permesso di modificare la traiettoria della malattia e oggi seguiamo persone lungo fasi della vita che prima difficilmente riuscivamo a osservare, soprattutto nelle forme più severe» spiega Valeria Sansone, Professoressa di Neurologia dell’Università degli Studi di Milano e Direttore Clinico-Scientifico al Centro Clinico NeMO di Milano.
Una terapia più semplice da gestire nella vita quotidiana
«L’evoluzione del trattamento della SMA va nella direzione di una cura sempre più integrata nella vita delle persone. Semplificare la modalità di assunzione significa ridurre il carico che la terapia può comportare nella quotidianità e, al tempo stesso, favorire una maggiore continuità e aderenza al trattamento. Per una persona adulta con SMA, poter gestire la propria terapia in modo più semplice e autonomo non è un dettaglio: significa
avere una cura che si adatta maggiormente alla propria vita, e non una vita che deve continuamente adattarsi alla cura» aggiunge Katia Patanella, Medico Neurologo del Centro Clinico NeMO Armida Barelli di Roma.
