La malattia di Pompe a esordio tardivo è una patologia genetica rara caratterizzata da un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria. Colpisce persone adulte e nonostante sia meno grave della forma a esordio infantile, può provocare una severa insufficienza respiratoria.
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Malattia di Pompe a esordio tardivo: caratteristiche della patologia
«È una patologia cronica, progressiva e altamente eterogenea, che accompagna la persona per tutta la vita. La sintomatologia esordisce in modo poco specifico, per cui la diagnosi spesso arriva quando la compromissione muscolare è già avanzata» avverte Antonio Toscano, Direttore del Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Messina. «Il paziente “tipico” è un adulto tra i 30 e i 60 anni, per cui la malattia può comparire in una fase della vita in cui autonomia e progettualità sono centrali».
I sintomi iniziali possono essere:
- difficoltà a salire le scale,
- fatica nel rialzarsi da una sedia,
- perdita di forza dei muscoli,
- stanchezza persistente,
- dolori muscolari,
- cadute frequenti.
Molti pazienti vengono inizialmente indirizzati verso ortopedici, fisiatri o reumatologi.
Nuove terapie per la malattia di Pompe: il ruolo di Cipaglucosidasi alfa e Miglustat
Per quanto riguarda il trattamento della patologia, negli ultimi anni, la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche ha profondamente modificato lo scenario di cura e una recente combinazione che include un enzima ricombinante di nuova generazione ha decisamente migliorato la gestione della malattia.
«Per la malattia di Pompe siamo passati dal disporre di un solo farmaco ad avere a disposizione opzioni diverse, che permettono scelte terapeutiche basate sull’esperienza dei clinici, sulle peculiarità del singolo paziente e sulla risposta al trattamento» spiega Olimpia Musumeci, del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale all’Università di Messina AOU G. Martino.
«La combinazione associa un enzima ricombinante di nuova generazione, Cipaglucosidasi alfa, progettato per migliorare l’ingresso nelle cellule e la disponibilità dell’enzima attivo, a uno stabilizzatore enzimatico, Miglustat, che protegge l’enzima nel sangue e ne favorisce il trasporto nei muscoli. L’efficacia del trattamento è stata dimostrata nel più ampio studio randomizzato mai condotto nelle malattie lisosomiali, che ha evidenziato benefici sia nei pazienti mai trattati sia in quelli già in terapia enzimatica sostitutiva da molti anni».
