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Alzheimer: un test genetico per capire chi si ammalerà

Una nuova ricerca conferma la validità di un esame, il Punteggio di Rischio Poligenico, capace di calcolare con largo anticipo le possibilità di sviluppare la malattia. Il test è fondamentale per aiutare i pazienti ad agire il prima possibile per mettere in atto strategie che possano rallentare il decorso delle malattia, già anni prima che si manifesti

Un nuovo test genetico per scoprire il rischio di ammalarsi di Alzheimer. È questo il risultato di uno studio condotto dall’Università della California, che è stato pubblicato sulla rivista scientifica Plos Medicine. La malattia di Alzheimer è la più comune forma di demenza, che generalmente colpisce le persone dopo i 65 anni e deteriora la memoria, il comportamento e le abilità cognitive. Solo in Italia sono più di 600.000 i pazienti di Alzheimer e le stime sostengono che saranno sempre di più in futuro.

Le cause genetiche dell’Alzheimer

Mentre le cause precise dell’Alzheimer restano sconosciute, il mondo scientifico è concorde nell’affermare che la genetica giochi un ruolo importante. Alcuni studi, ad esempio, hanno dimostrato che le persone che hanno una forma del gene APOE, conosciuto come APOE e4 – hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia. Una metanalisi, che ha analizzato diverse ricerche, oltre all’APOE ci sono 21 varianti genetiche associate con la patologia.

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Il Punteggio del Rischio Poligenico

I ricercatori americani hanno analizzato i dati di oltre 70.000 persone anziane, alcune con Alzheimer, altre no. Il team, guidato dal professor Rahul Desikan, ha messo a punto un sistema per misurare le possibilità di sviluppare la malattia, basato sul rischio genetico, chiamato Polygenic Hazard Score, che in italiano può essere tradotto come Punteggio del Rischio Poligenico (PHS).

Come si calcola il Punteggio del Rischio Poligenico 

Gli esperti hanno messo a punto un punteggio basato sulla presenza o meno nei volontari di alcune delle varianti genetiche associate a un maggior rischio di ammalarsi di Alzheimer.

Hanno poi analizzato anche lo stato del declino del pensiero e della memoria, il volume dell’ippocampo – una regione del cervello “sede” della memoria – e la storia clinica delle persone coinvolte nella ricerca.

Come funziona il Punteggio del Rischio Poligenico 

Il team americano ha scoperto che a ogni aumento del punteggio corrisponde un conseguente aumento del rischio di sviluppare l’Alzheimer. Si è anche evidenziato che un volume più piccolo dell’ippocampo è un fattore di rischio.

Il rischio Alzheimer si vede già da giovani

I risultati sostengono che queste analisi sono la prova che i rischi genetici di ammalarsi di Alzheimer sono già presenti molto prima di quando la malattia si manifesta, anche tra i giovani di 18 anni. Questo fattore è fondamentale nella prevenzione di questa patologia, in modo da limitare il più possibile le conseguenze di Alzheimer.

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