Le malattie metaboliche rare sono tantissime, se ne contano oltre 600: passano sotto questo nome tutti i malfunzionamenti che coinvolgono la biochimica del metabolismo. Sono malattie con le quali si nasce, per lo più di origine genetica, e che in larga parte dei casi possono essere individuate, fin dai primi giorni di vita del bambino, esaminando una singola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato.
Non serve una goccia per ogni possibile malattia, basta raccogliere il sangue in un cartoncino una sola volta e farlo analizzare nei centri che sono attrezzati con una macchina che si chiama spettrometria di massa tandem. Da qui non viene fuori la diagnosi specifica di malattia ma un dubbio diagnostico che va poi confermato con altre analisi di laboratorio mirate.
E’ proprio eseguendo questa procedura che un gruppo di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha potuto dare finalmente una diagnosi a una famiglia svedese i cui due figli soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un’anomalia epatica non riconducibile a meccanismi noti. Gli scienziati hanno dunque individuato una nuova malattia metabolica rara che fino ad oggi non era mai stata osservata: la carenza di adenosina chinasi. La nuova scoperta è stata ritenuta importante e pubblicata anche sull’American Journal of Human Genetics.
I ricercatori, una volta scoperta questa disfunzione, hanno potuto anche individuare come responsabile il gene ADK che codifica per l’enzima chinasi dell’adenosina: un difetto che va ad alterare l’aminoacido metionina. La malattia si manifesta con grave ritardo mentale e disfunzione epatica. L’esame attraverso la spettrometria di massa tandem viene eseguito anche in molti centri italiani ma non vi è uniformità in questa politica degli screening: alcune regioni vanno a ricercare ben 47 patologie su tutti i nuovi nati, altre ne ricercano in numero inferiore, mentre alcune non eseguono alcun tipo di screening neonatale poiché su questo argomento la decisione spetta alla sensibilità e anche alla disponibilità di fondi della singole regioni.
Eppure molte malattie metaboliche, se individuate in tempo, possono essere messe ko attraverso delle cure farmacologiche o, in alcuni casi, semplicemente escludendo alcuni alimenti dalla dieta del bambino. In questo senso lo screening neonatale si configura come una forma di prevenzione che può evitare che bimbi nati sani, ma con un difetto metabolico, diventino disabili gravi a causa di una diagnosi fatta magari solo dopo anni di pellegrinaggi per ospedali.
