Spesso arrivare ad una diagnosi di malattia renale rara può richiedere tempo e significa affrontare un percorso complesso.
Secondo i dati diffusi in occasione della campagna nazionale “CL3AR – Obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni”, ben il 44% delle persone colpite da una patologia renale rara ha dovuto attendere più di un anno per ottenere una diagnosi corretta.
Si tratta di un ritardo drammatico, che espone i pazienti al rischio concreto di scivolare silenziosamente e senza avvertire sintomi precisi verso l’insufficienza renale cronica avanzata.
Quando poi queste malattie colpiscono la popolazione pediatrica, l’impatto finisce per stravolgere non solo la loro salute fisica, ma l’intera quotidianità psicologica e sociale delle famiglie e dei caregiver.
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La tappa bolognese della campagna CL3AR
Per sensibilizzare la cittadinanza, dopo il successo degli appuntamenti di Milano, Bari e Torino, la campagna fa tappa a Bologna giovedì 17 settembre.
Il progetto – promosso da Sobi Italia con il patrocinio dell’associazione pazienti Progetto DDD ETS e delle Società Scientifiche FIR, SINEPE e SIP – punta a offrire ai cittadini la possibilità di comprendere il funzionamento di questi organi vitali e l’importanza cruciale della diagnosi precoce.
L’iniziativa accende i riflettori su patologie insidiose e complesse come la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN) primaria.
Malattie renali rare e diagnosi precoce: le insidie del decorso subdolo
Sull’importanza fondamentale della diagnosi precoce è intervenuto il professor Gaetano La Manna, docente di Nefrologia all’Università di Bologna.
Il professore ha spiegato che le conseguenze di una diagnosi tardiva sono legate principalmente al decorso subdolo delle patologie renali, caratterizzate da segni marginali che spesso vengono interpretati in modo non congruente.
Questa mancanza di segnali evidenti porta frequentemente il paziente a trovarsi di fronte all’esaurimento della funzione renale – con la conseguente necessità di ricorrere alla dialisi o al trapianto – senza aver mai avuto una reale consapevolezza della patologia in atto.
Al contrario, poter diagnosticare la malattia precocemente offre al paziente la possibilità di attuare una serie di strategie terapeutiche in grado di fermarne o rallentarne il decorso.
Strumenti e prevenzione: come migliorare la tempestività diagnostica
Per migliorare la tempestività diagnostica, secondo il professor La Manna è essenziale agire su più fronti. Da un lato occorre aumentare la consapevolezza della popolazione, dove la conoscenza delle patologie renali e dei relativi rischi è ancora scarsa, specialmente riguardo a campanelli d’allarme come l’innalzamento della creatinina o la presenza di proteinuria.
Dall’altro lato, è fondamentale implementare nella medicina di base e attraverso programmi dedicati l’esecuzione di test semplici ma decisivi, che permettono di individuare precocemente le anomalie.
Analizzando le sfide cliniche legate alle patologie rare – che presentano spesso un andamento altalenante con manifestazioni intermittenti e impattano sia sull’adulto sia sul paziente pediatrico – il professore ha evidenziato come l’individuazione tempestiva di malattie quali la glomerulopatia da C3 o le glomerulopatie a depositi di IgA permetta di intervenire con opzioni terapeutiche mirate, capaci di affrontare la patologia con grande efficacia.
Malattie renali rare e diagnosi precoce: l’appello ai cittadini e ai medici di medicina generale
In conclusione, il professor La Manna ha rivolto un appello sia ai cittadini, sia ai medici di medicina generale.
Ai cittadini raccomanda di non ignorare eventuali alterazioni della funzione renale, senza considerare il senso generale di benessere fisico come una garanzia per il futuro, poiché per una diagnosi precisa sono spesso necessari approfondimenti specialistici e accertamenti istologici.
Ha inoltre rassicurato sul fatto che identificare una malattia renale non deve spaventare o essere vissuto come un peggioramento della propria qualità di vita, poiché esistono cure efficaci in grado di supportare il percorso del paziente.
Infine, ha invitato i medici di famiglia a non sottovalutare nemmeno i minimi segnali di alterazione renale, indirizzando tempestivamente i pazienti al nefrologo, dato che anomalie all’apparenza lievi possono nascondere problematiche di grande rilievo.
A cura di OK Promotion
