La Distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, una proteina essenziale per il corretto funzionamento dei muscoli. Quando la produzione di questa proteina manca oppure è insufficiente, le fibre muscolari diventano più fragili, causando una debolezza che coinvolge i muscoli scheletrici, quelli respiratori e il muscolo cardiaco.
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Vamorolone, come funziona il nuovo farmaco per la Distrofia muscolare di Duchenne
Nessun genitore è pronto a ricevere una diagnosi di Distrofia Muscolare di Duchenne: è un colpo durissimo che cambia per sempre la traiettoria di vita della famiglia e del bambino. Tuttavia, se fino agli anni Ottanta le famiglie erano rassegnate al peggio, le cose nel tempo sono un migliorate, grazie all’utilizzo dei corticosteroidi, che però possono provocare seri effetti collaterali. Oggi però l’AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità per il vamorolone, un nuovo farmaco ugualmente efficace ma senza gli effetti collaterali negativi del cortisone.
Il nuovo farmaco mantiene l’effetto antinfiammatorio, mentre agisce a valle riducendo gli effetti collaterali negativi tipici degli steroidi classici; inoltre gli studi clinici dimostrano che l’effetto terapeutico è sostenuto nel tempo senza compromissione della funzione motoria con una riduzione significativa di diversi effetti indesiderati e benefici a lungo termine.
Vamorolone rimborsato, cosa cambia per le famiglie
«Vamorolone ha il vantaggio di avere un’efficacia paragonabile a quella degli steroidi convenzionali senza però avere la stessa entità di effetti collaterali» conferma Eugenio Maria Mercuri, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma. «Questo comporta in primo luogo un miglioramento della qualità della vita, una minore esposizione a possibili rischi di fratture vertebrali, di ritardo nella crescita e nello sviluppo puberale e, conseguentemente, rappresenta un passo avanti notevole anche nelle aspettative di questi ragazzi».
«La rimborsabilità di vamorolone è un traguardo importante: è insieme un punto di partenza e la dimostrazione che quando le famiglie si organizzano e finanziano la ricerca, quella ricerca arriva» aggiunge Filippo Buccella, Consigliere e Fondatore dell’associazione di pazienti Parent Project APS Italia. «Avere un’opzione in più per i clinici significa poter personalizzare la cura. Il nostro compito adesso è quello di accelerare il passaggio di vamorolone nei prontuari farmaceutici regionali e superare gli ostacoli organizzativi e burocratici, perché la spesa è stata già deliberata a livello nazionale».
