La malattia di Stargardt è causata da mutazioni genetiche, in particolare del gene Abca4, e si trasmette con modalità autosomica recessiva: significa che colpisce maschi e femmine in egual misura, senza una prevalenza legata al sesso. L’esordio può avvenire durante l’infanzia, l’adolescenza o anche più tardi, a seconda delle mutazioni coinvolte.
Questa malattia oculare rara, che colpisce una persona su 8.000-10.000, si manifesta con un deterioramento graduale della vista, che interessa soprattutto la visione centrale, rendendo più difficile leggere, riconoscere i volti o svolgere attività che richiedono precisione. L’evoluzione della patologia varia da persona a persona: in alcuni casi la perdita visiva è lenta, in altri può progredire più rapidamente.
Oltre alla riduzione della capacità visiva centrale, possono comparire:
- una maggiore sensibilità alla luce (fotofobia),
- difficoltà a distinguere i colori,
- un adattamento più lento quando si passa da ambienti luminosi a quelli poco illuminati.
La visione periferica, invece, tende generalmente a rimanere conservata.
Ce ne parla Marco Nassisi, ricercatore all’Università Statale degli Studi di Milano, oculista del centro Malattie rare
della struttura complessa di Oculistica della Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.
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Malattia di Stargardt: come si fa la diagnosi
Esistono test genetici che analizzano il Dna tramite prelievo di sangue o saliva e identificano le mutazioni responsabili della malattia. Sono fondamentali per confermare la diagnosi, soprattutto nei casi in cui il quadro clinico non sia del tutto chiaro, ma anche per accedere a studi clinici o a future terapie mirate. Se si hanno familiari affetti e si desidera sapere se si è portatori delle mutazioni, è importante valutare l’opportunità del test previo consulto con un medico genetista, che possa guidare nella scelta e nell’interpretazione dell’esito.
Esiste una cura?
Attualmente non esiste una cura per la malattia di Stargardt, ma negli ultimi anni la ricerca ha fatto grandi passi avanti. Sono in corso studi clinici su diverse strategie, tra cui terapie geniche, farmaci sperimentali e approcci con cellule staminali. La maggior parte di questi trattamenti mira a rallentare la progressione della malattia o a proteggere la retina dal danno.
Quali precauzioni prendere?
In attesa di trattamenti approvati, è fondamentale adottare alcune precauzioni, come evitare l’esposizione eccessiva alla luce intensa (ad esempio utilizzando occhiali con filtri specifici) e non assumere integratori contenenti vitamina A, che potrebbero favorire l’accumulo di sostanze tossiche nella retina e peggiorare la malattia. Questo vale anche per gli integratori generici per la vista che contengono retinolo o derivati: è sempre bene leggere le etichette e confrontarsi con il medico.
