Rare diseases
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Sindrome di Crigler-Najjar: tipo 1, tipo 2, sintomi e cure possibili
La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) è una malattia per cui non viene prodotto un enzima (glicuronil-transferasi) che permette la trasformazione…
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Scoperta una nuova malattia genetica, scambiata per un’allergia
Sembrano i sintomi di una grave forma di allergia, ma è una nuova malattia genetica, nello specifico una immunodeficienza primitiva…
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Malattie rare: cause, centri di riferimento, screening, possibili terapie
La propria patologia non è l’unico problema che un malato raro deve affrontare per tutta la vita. Spesso si scontra…
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Sindrome della persona rigida, la malattia che ha colpito Céline Dion
La sindrome della persona rigida è una rara malattia neurologica, tanto che in genere ci vogliono anni prima di arrivare…
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Sindrome di Dravet: nuovo farmaco disponibile in Italia
La sindrome di Dravet è un raro tipo di epilessia che inizia nell’infanzia ed è caratterizzata da convulsioni non trattabili…
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Sindrome di Noonan: cause, sintomi e possibili cure
La sindrome di Noonan è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni congenite del cuore, dei reni, dell’apparato scheletrico, bassa statura,…
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Acondroplasia: arriva l’unico farmaco per il trattamento della patologia che causa “nanismo”
Qualche anno fa vi avevamo raccontato di un bambino che, a Roma, venne abbandonato in ospedale dopo essere stato partorito.…
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Scoperta nuova malattia genetica che fa sprecare energia
Esperti americani hanno scoperto una nuova malattia genetica su una coppia di gemelli identici. I ricercatori sono partiti dalla constatazione…
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Sindrome di Rett: cause, sintomi e possibili cure
La sindrome di Rett (RTT) è una patologia rara su base genetica che costituisce una delle cause più frequenti di…
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Un test per riconoscere 50 malattie genetiche contemporaneamente
Un test per riconoscere 50 malattie genetiche. Il risultato di uno studio australiano fa sperare in una estrema semplificazione della…
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