L’ipofosfatasia è una malattia provocata dalla mancanza di un enzima, che determina un deficit di mineralizzazione ossea. Può causare dolore muscoloscheletrico, fragilità e deformità delle ossa, sintomi neurologici, compromissione della funzionalità renale e insufficienza respiratoria, perdita dei denti e nei pazienti pediatrici anche rachitismo con ritardo di crescita.
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Ipofosfatasia: i sintomi nei bambini e negli adulti
«Le forme infantili sono caratterizzate da fratture, scarso accrescimento, deformità ossee, perdita prematura dei denti decidui (prima dei cinque anni)» spiega Sabrina Corbetta, Responsabile Centro Malattie del Metabolismo Osseo e Diabete – U.O. Endocrinologia e Malattie del Metabolismo – Auxologico di Milano.
«Le forme che si manifestano nella seconda infanzia e nell’adolescenza si caratterizzano per la presenza di dolore alla deambulazione e facile affaticabilità, che porta alla necessità di assumere terapie antidolorifiche», continua la professoressa.
«L’ipofosfatasia a esordio in età adulta, in media sui 40-50 anni di età, può avere un decorso clinico meno aggressivo, ma proprio per questo risulta più difficile da diagnosticare: affaticamento, dolore muscolo-scheletrico, difficoltà di deambulazione, impatto sullo stato emotivo (con ansia e depressione), insonnia e disturbi respiratori, anomalie dentali o perdita dei denti molto precoce e rischio di fratture, soprattutto delle ossa lunghe, sono tutte manifestazioni non specifiche che rischiano di essere scambiate per altri problemi di salute diversi o meno gravi e ritardare di conseguenza il corretto inquadramento della malattia».
Asfotase alfa: la terapia che cambia la storia della malattia
Per quanto riguarda il trattamento della malattia, in passato non era possibile in nessun modo risolvere il problema del deficit enzimatico genetico, e le uniche terapie erano quelle “di supporto” e palliative. Negli ultimi anni, i grandi progressi nella creazione di una nuova classe di farmaci, i cosiddetti “farmaci biologici”, hanno portato alla produzione di un sostituto sintetico della fosfatasi alcalina, chiamato asfotase alfa, che recentemente è stato autorizzato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ed è rimborsato dal Servizio Sanitario Nazionale.
Il farmaco ha dimostrato di ridurre significativamente le complicazioni scheletriche, con miglioramenti rapidi e duraturi nella mineralizzazione scheletrica e anche di altri aspetti clinicamente rilevanti quali dolore, disabilità, forza e qualità della vita.
Come migliorano qualità di vita e prognosi dei pazienti
«Per la prima volta possiamo offrire un trattamento specifico mirato per questa patologia», conferma Corbetta. «Asfotase alfa è un trattamento che è in grado di modificare la storia della malattia, soprattutto nei bambini che, se trattati precocemente, non sviluppano i danni provocati dal difetto di mineralizzazione delle ossa e le deformità scheletriche e quindi non presentano ritardi dello sviluppo motorio e non sviluppano le complicanze
neurologiche».
Nell’adulto la terapia è anche in grado di promuovere la guarigione delle fratture che, invece, è rallentata proprio dalla malattia. Inoltre, sono disponibili numerosi dati che indicano come nell’adulto la terapia sia in grado di ridurre altri sintomi, come l’affaticabilità muscolare e il dolore, con un significativo miglioramento della qualità di vita.
La terapia è ben tollerata
Abbiamo iniziato a utilizzare il farmaco a inizio di quest’anno, per cui siamo ai primi mesi di trattamento, ma possiamo già affermare che la terapia è ben tollerata, gli stessi pazienti ci chiedono di poterla ricevere e almeno i primi risultati confermano che asfotase alfa ha completamente cambiato la prospettiva di vita (e la qualità della vita) dei pazienti affetti da ipofosfatasia», conclude la professoressa Corbetta.
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