La sindrome della persona rigida è una rara malattia neurologica, tanto che in genere ci vogliono anni prima di arrivare a una diagnosi. Questa patologia colpisce circa una persona su un milione e la maggior parte dei neurologi generici vedrà solo uno o due casi nel corso della loro carriera.
Il primo caso è stato codificato negli anni ’50. Originariamente gli esperti l’hanno chiamata sindrome dell’uomo rigido. Successivamente hanno notato che colpisce in maniera doppia le donne rispetto agli uomini. Di conseguenza il suo nome è stato cambiato in sindrome della persona rigida.
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Quali sono i sintomi della sindrome della persona rigida?
I sintomi principali sono rigidità muscolare e spasmi, maggiore sensibilità agli stimoli come suoni e luci e stress emotivo. Gli spasmi possono essere anche decisamente gravi, tanto da poter arrivare a una significativa disabilità. Spesso quando si sperimentano si può cadere al suolo, causando anche fratture. Questi spasmi possono essere accelerati dalle forti emozioni e dal freddo.
Sindrome e ansia
La stragrande maggioranza dei pazienti hanno un’ansia importante durante la malattie, come capita spesso in realtà a chi vive patologie di questo tipo. La qualità della vita è fortemente condizionata, con relativo senso di disperazione in chi ci deve convivere.
Quali sono le cause di questa malattia rara?
Come capita molto spesso per le malattie rare, non si conoscono le cause esatte che permettono lo sviluppo di questa malattia. Si ritiene che la sindrome della persona rigida abbia le caratteristiche di una malattia autoimmune. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke le persone con questa sindrome hanno livelli elevati di GAD, un anticorpo che agisce contro un enzima coinvolto nella sintesi di un importante neurotrasmettitore nel cervello.
Il problema della diagnosi
A causa della rarità della malattia e dell’ambiguità dei suoi sintomi, le persone spesso cercano cure per il dolore cronico prima di ricevere cure neurologiche. In media, ci vogliono circa sette anni prima che qualcuno riceva una diagnosi di sindrome della persona rigida. A volte i pazienti vengono etichettati come pazzi.
Ci sono terapie per la sindrome della persona rigida?
Non esiste una cura per la sindrome. I farmaci possono però alleviarne i sintomi. I farmaci a base di immunoglobuline possono aiutare a ridurre la sensibilità ai trigger luminosi o sonori, aiutando a evitare cadute o spasmi.
Antidolorifici, farmaci anti-ansia e rilassanti muscolari possono essere una parte del trattamento per questa malattia. Il Centro per la sindrome della persona rigida utilizza anche iniezioni di tossina botulinica. Con il trattamento, i sintomi possono essere controllati.
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