Proprio in concomitanza con la Giornata Mondiale dell’emofilia, che si celebra in tutto il mondo il 17 aprile, ecco che si aprono nuovi scenari nell’ambito terapeutico di questa patologia rara. In Italia, infatti, tutti i pazienti con emofilia A grave avranno a disposizione un farmaco estremamente innovativo, emicizumab, che fino a poco tempo fa era destinato solo a una parte di essi.
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Che cos’è l’emofilia A?
«L’emofilia A è una malattia rara ed ereditaria, caratterizzata dalla mancanza totale o parziale di una proteina, il fattore VIII, responsabile del corretto funzionamento della coagulazione del sangue» interviene Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze. «A causa di questo deficit si possono verificare sanguinamenti prolungati sia in seguito a un trauma, come ad esempio una ferita, sia spontaneamente. Purtroppo, infatti, uno dei problemi maggiori nell’emofilico sono le emorragie a livello delle articolazioni o dei muscoli, che si verificano senza un apparente motivo» continua il professore.
Emofilia: tutto quello che c’è da sapere
Emofilia A: la terapia per via endovenosa
Per questa patologia, che nel nostro paese colpisce circa 4000 persone, il trattamento standard è costituito dalla somministrazione per via endovenosa del fattore VIII. La terapia, che dura per tutta la vita, in genere consta di 2-3 infusioni a settimana, a partire dalla prima infanzia. «Il sistema immunitario di alcuni individui, però, sviluppa degli anticorpi, chiamati inibitori, che bloccano l’azione del prodotto sostitutivo del fattore VIII infuso. Questi nuovi “agenti” messi in campo dall’organismo contrastano quindi l’efficacia della terapia tradizionale» spiega Castaman.
Dal 2018 è disponibile emicizumab per chi ha l’emofilia A con inibitori del fattore VIII
Fortunatamente dal 2018, per il trattamento di questi pazienti, è disponibile il primo anticorpo monoclonale, emicizumab appunto. Dagli studi (Haven 1 e Haven 2) condotti è emerso che questa terapia biologica ha determinato, sul campione di pazienti adulti con inibitori, una riduzione dei sanguinamenti del 79% rispetto alla terapia precedente. Nei bambini, invece, il calo delle emorragie è stato del 99%.
Oggi emicizumab è disponibile anche per chi ha l’emofilia A senza inibitori
A distanza di due anni sono state realizzate altre due ricerche (Haven 3 e Haven 4) che hanno dimostrato l’elevato potenziale terapeutico di emicizumab anche nei pazienti con emofilia A senza inibitori. Lo studio Haven 3 ha messo in luce come la profilassi con emicizumab ogni settimana abbia ridotto i sanguinamenti del 68% rispetto alla precedente terapia endovenosa con fattore VIII. Nello studio Haven 4, effettuato su soggetti con e senza inibitori del fattore VIII, emicizumab somministrato ogni quattro settimane ha evidenziato un controllo clinicamente rilevante dei sanguinamenti. Questi risultati hanno fatto sì che questo farmaco potesse essere disponibile e rimborsabile anche nei pazienti con emofilia A grave (cioè con livelli di fattore VIII inferiori all’1%) senza inibitori. Il farmaco è stato registrato per tutte le fasce d’età, quindi potenzialmente potrebbe essere adottato fin dai primi mesi di vita.
Emicizumab: come funziona
«Questo anticorpo monoclonale è stato “disegnato” come se fosse il fattore VIII, pertanto ne espleta le funzioni e ripristina il processo di coagulazione. In particolare cerca di avvicinare i fattori IXa e X, che sono le proteine necessarie per attivare il flusso della coagulazione» puntualizza Castaman. Emicizumab è un trattamento profilattico, cioè cerca di prevenire gli eventuali episodi emorragici.
Emicizumab: quali vantaggi apporta
«Si tratta di una soluzione terapeutica che apporta notevoli benefici anche alla qualità della vita dei pazienti. Questo, infatti, è il primo trattamento sottocutaneo disponibile per l’emofilia e ciò facilita la gestione della patologia negli adulti ma soprattutto nei bambini. Inoltre, rispetto alla terapia standard per via endovenosa, la cura con emicizumab si somministra secondo le necessità cliniche, cioè una volta a settimana o, addirittura, ogni 2 o 4 settimane» dice lo specialista. Inoltre, un aspetto fondamentale è l’assenza di eventi avversi significativi. «Ancora una volta, dunque, si dimostra che la ricerca nell’ambito dell’emofilia ha raggiunto dei livelli straordinari in termini di efficacia e sicurezza» conclude Castaman.
Il progetto “Ridisegniamo l’emofilia”
La Giornata Mondiale dell’emofilia fornisce anche l’occasione per parlare di “Ridisegniamo l’Emofilia”. Si tratta di una preziosa iniziativa promossa da Roche e pensata per tutte le persone con questa patologia rara e per chi, con esse, sta affrontando l’emergenza Covid-19. Sul sito del progetto si possono trovare piccoli strumenti per stimolare la creatività e ridisegnare, appunto, il tempo trascorso insieme. Con l’augurio e la speranza di ritornare presto alla solita quotidianità.
Chiara Caretoni
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