Pelle geneticamente modificata in Italia salva bimbo “farfalla”

Pelle geneticamente modificata in Italia salva bimbo “farfalla”

La terapia genica ha corretto il gene mutato responsabile di una rara malattia, l'epidermolisi bollosa

Rinascere a nove anni. Poter finalmente abbracciare, correre, giocare sullo scivolo, senza il terrore che la pelle si “scolli” formando bolle e lesioni gravissime. E’ questa la straordinaria vittoria del bambino siriano salvato da un trapianto di pelle rigenerata in Italia grazie alla terapia genica, che ha permesso di correggere la mutazione responsabile di una rara malattia, chiamata epidermolisi bollosa, che rende la pelle dei bambini fragile come le ali di una farfalla.

Un successo italiano

L’intervento, pubblicato sulla rivista Nature, è avvenuto in Germania, all’Università della Ruhr a Bochum, con la pelle rigenerata in Italia dal gruppo di Michele De Luca, del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

La storia del bimbo “farfalla”

La richiesta del trapianto era arrivata dalla Germania perché, ha detto De Luca, «il bambino di origine siriana aveva una grave forma di epidermolisi bollosa, quella giunzionale, aveva perso l’80% della pelle ed era in fin di vita, tenuto in coma farmacologico». Nel settembre 2015 è arrivata dalle autorità tedesche la luce verde all’intervento per uso compassionevole. Adesso il bambino «vive con i suoi genitori, le sorelle e i fratelli. La sua pelle – ha aggiunto De Luca – è stabile e ha già avuto più cicli di rinnovamento».

Gli interventi

Le cellule del piccolo paziente sono state prelevate da un’area del corpo nella quale non comparivano le vesciche tipiche della malattia. Utilizzando come “navetta” un virus reso inoffensivo, i ricercatori hanno veicolato all’interno delle cellule della pelle la versione corretta del gene Lamb3, la cui alterazione scatena l’epidermolisi bollosa giunzionale. Le cellule così modificate sono state coltivate, in modo da ottenere lembi di pelle delle dimensioni comprese fra 50 e 150 centimetri quadrati che sono stati poi trapiantati nel bambino in due interventi successivi, tra ottobre e novembre del 2015.

La “sorgente” delle staminali

Pioniere delle ricerche in questo campo, da più di 30 anni De Luca coltiva in laboratorio le cellule staminali della pelle e adesso sa che le sue ricerche potranno avere un futuro anche nella sperimentazione clinica. L’intervento eseguito in Germania ha segnato un traguardo cruciale, permettendo di individuare la “fonte” delle cellule staminali della pelle. «Abbiamo imparato moltissimo dal punto di vista biologico e adesso – racconta l’esperto – sappiamo che la pelle umana è sostenuta da cellule staminali molto longeve, che a loro volta generano cellule progenitrici che vivono poco e si rinnovano continuamente».

La sperimentazione continua

Ora i tempi sono maturi per passare dai test di laboratorio alle persone. Le prime sperimentazioni cliniche sono cominciate in Austria, a Salisburgo, su gruppi di persone di diverse età, colpite da forme di epidermolisi bollosa diverse da quella per cui ha avuto il trapianto il bambino “farfalla”. In entrambe le sperimentazioni, l’Italia è coinvolta con il centro dell’università di Modena e Reggio Emilia. «I risultati del trapianto eseguito in Germania – ha sottolineato De Luca – ci stanno indicando come andare avanti nella terapia genica delle malattie della pelle». Grazie a questa esperienza, ha aggiunto, diventa possibile «stabilire dei criteri generali che devono essere considerati nella terapia genica».

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