Solo in Italia ogni cento neonati, uno soffre di una cardiopatia congenita. Si tratta all’incirca di 4.000 bambini ogni anno. Fortunatamente la ricerca ha permesso di raggiungere un tasso di sopravvivenza superiore al 90 per cento. Fondamentale però la diagnosi precoce.
In questo articolo
Cosa sono le cardiopatie congenite
Si tratta di malformazioni più o meno gravi che colpiscono l’apparato cardiovascolare, in particolare il cuore e i grandi vasi sanguigni.
Si parla di cardiopatie semplici, se la malformazione è rappresentata da un difetto dei setti o da una malformazione valvolare. Sono invece complesse quando i difetti sono più di uno.
Quali sono le cause?
Le cardiopatie congenite si chiamano così perché sono presenti già nella vita all’interno dell’utero della mamma. Ancora non si conoscono totalmente le cause di questi problemi dell’apparato cardiovascolare, anche se in alcuni casi i ricercatori hanno dimostrato che alla base di queste patologie ci siano alterazioni di piccole parti dei cromosomi.
La loro origine parte da una anomalia nella formazione e nel successivo sviluppo del cuore tra la seconda e la nona settimana di gravidanza. In genere queste cardiopatie non hanno conseguenze durante la vita fetale. Danno però problemi più o meno complessi a seconda dei casi subito dopo la nascita del neonato.
Con quali esami si scoprono?
La buona notizia è che possono essere identificate già durante la gestazione, servendosi di un semplice ecocardiogramma fetale. È un esame assolutamente non invasivo che scopre in modo dettagliato tutte le cardiopatie congenite. I principali strumenti che si usano, oltre all’ecocardiografia fetale, sono l’elettrocardiogramma o ECG, quello di superficie, la risonanza magnetica e la tomografia assiale computerizzata. In genere questo tipo di esami durano mezz’ora.
Diagnosi di cardiopatie genetiche complesse
Se però lo specialista capisce che la situazione possa essere più complessa, si può procedere a esami più approfonditi. Il tempo necessario per queste indagini è di diverse ore ed è necessario sottoporre il bambino ad una lieve anestesia. Questi test sono decisamente più invasivi, perché hanno bisogno di utilizzare uno dei due seguenti strumenti:
- il cateterismo cardiaco: il medico inserisce in una vena o in un’arteria del bambino una sonda che arriva al cuore;
- l’eco transesofageo: lo specialista introduce attraverso l’esofago una sonda ecografica. L’esofago si trova infatti vicino al cuore, e le immagini che si ricavano da questo esame sono molto dettagliate.
Quali sono i sintomi delle cardiopatie congenite?
In assenza di una diagnosi prenatale, il bambino andrà incontro ad alcuni sintomi che imporranno un controllo medico. Ci sono cardiopatie che non danno sintomi per mesi o per anni. Se però un neonato si stanca molto mentre viene allattato o suda molto, oppure quando un bambino più grande ha il fiato corto mentre gioca, bisogna rivolgersi subito al proprio medico che ci indirizzerà in un Centro di riferimento pediatrico per le cardiopatie congenite per escludere la malattia.
La manifestazione principale è un soffio cardiaco, che nulla ha a che fare con il soffio cardiaco assolutamente benigno che colpisce spesso i bambini. Nel caso in questione questo soffio è evidente già nei primi giorni o nelle prime settimane successivi al parto.
Bisogna ricordare che circa otto cardiopatie congenite su dieci sono scoperte entro il primo anno di vita, mentre il 50% addirittura nel primo mese di vita.
Quali sono le terapie per le cardiopatie congenite?
Dipende ovviamente molto dal tipo di cardiopatia congenita. Ce ne sono alcune che richiedono un immediato intervento chirurgico dopo la nascita, altre per le quali occorre attendere qualche settimana, a volte qualche mese, per capire come si evolve la situazione. In genere comunque non si attende mai oltre i sei anni. Questo per permettere al bambino una vita quanto più normale possibile.
Come si diceva ormai la stragrande maggioranza delle cardiopatie congenite possono essere curate completamente. Le terapie che sono in campo sono principalmente tre:
- intervento chirurgico,
- emodinamica interventistica,
- terapia ibrida.
L’intervento chirurgico
L’intervento chirurgico convenzionale è un intervento importante, visto che è eseguito con l’ausilio della circolazione extracorporea. Ha una percentuale di successo molto alta.
L’emodinamica interventistica
In questo caso si può chiamare anche trattamento con cateterismo cardiaco interventistico. È meno invasivo del precedente. Attraverso procedure eseguite sotto monitoraggio fluoroscopico, si possono curare difetti cardiaci semplici o si possono migliorare quelli di precedenti interventi chirurgici.
La terapia ibrida
Come si intuisce dal nome, questa terapia è il mix tra intervento chirurgico convenzionale e cateterismo cardiaco.
Cardiopatie congenite: ci sono delle conseguenze?
In molti casi il bambino avrà una buona qualità della vita. Ci sono diversi esempi di bambini che possono anche praticare un’attività sportiva agonistica.
Ci sono casi più difficili in cui non è ancora possibile ricostruire l’esatta anatomia del cuore. Per questi pazienti è necessario seguire in modo preciso la terapia farmacologica e sottoporsi ai controlli periodici proposti dallo specialista. Quando infatti non c’è una guarigione completa bisogna seguire le raccomandazioni del cardiologo per tutta la vita. In questi casi si parla di Guch, sigla che sta per Grown Up Congenital Heart Disease, che in italiano significa crescere con una cardiopatia genetica. Si tratta di pazienti che devono convivere con questo problema tutta la vita e che hanno bisogno di assistenza.
Nei casi più gravi occorre pensare al trapianto cardiaco.
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