Il difetto di un piccolo enzima è alla base della lipasi acida lisosomiale (LAL‑D), una malattia metabolica genetica ultra-rara, che determina un accumulo di continuo di colesterolo e altri lipidi nel fegato, nelle pareti dei vasi sanguigni e in altri tessuti, provocando danni multi‑organo nei pazienti in età infantile, pediatrica e adulta, nonché a morte prematura nei neonati.
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Quali sono i sintomi della LAL-D nei neonati e nei bambini
Spesso silenziosa durante l’infanzia, può essere riconosciuta tardivamente, quando il danno epatico è già avanzato, per cui è fondamentale intercettarne i primi segnali. Può succedere che il pediatra, durante una visita di routine, noti che il fegato del neonato sia ingrossato, ma dopo ecografie, esami del sangue e ricoveri ospedalieri, la diagnosi può essere ancora incerta, perché la LAL-D è molto rara.
«Per i bambini con LAL-D il tempo rappresenta un fattore determinante. Nella forma neonatale rapidamente progressiva, in assenza di trattamento circa l’89% dei pazienti non supera il primo anno di vita. Esiste anche una seconda forma meno severa che si manifesta in età pediatrica con un’evoluzione più lenta. In questo caso, si presenta con ingrossamento del fegato e della milza, alterazioni degli enzimi epatici e alti livelli di colesterolo, che tuttavia non sempre vengono immediatamente ricondotti a questa patologia rara» conferma Lorenzo D’Antiga, Direttore del Dipartimento Materno Infantile e Pediatrico della ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo.
Come si diagnostica la LAL-D
Per aumentare l’informazione su questa malattia, è stata realizzata la campagna “LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, un’iniziativa di sensibilizzazione promossa da AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie), con il patrocinio della SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica) e il supporto di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
«Oggi la diagnosi di LAL-D può essere confermata attraverso il test su goccia di sangue, analogo a quelli impiegati nei programmi di screening, ma il vero nodo resta però il sospetto clinico. Se la malattia non viene presa in considerazione e non si riconoscono i suoi campanelli d’allarme, il rischio è che bambini con segni apparentemente comuni arrivino alla diagnosi dopo anni, quando parte del danno al fegato potrebbe essere già irreversibile» commenta Umberto Vespasiani Gentilucci, Professore di Medicina Interna all’Università Campus Bio-Medico di Roma.
LAL-D: quale terapia è disponibile in Italia
L’obiettivo della campagna è far emergere il sospetto di malattia e incoraggiare i professionisti sanitari a non trascurare i segnali iniziali. Una diagnosi tempestiva è essenziale per poter somministrare precocemente una nuova opportunità terapeutica: l’Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti approvato la rimborsabilità di sebelipase alfa, la prima terapia enzimatica sostitutiva disponibile in Italia per pazienti di tutte le età.
Un progresso che può modificare il decorso della malattia. «La disponibilità di sebelipase alfa può cambiare radicalmente la prospettiva delle persone che convivono con la LAL-D in Italia. Per la prima volta disponiamo di una terapia che agisce direttamente sulla causa della malattia, consentendo di ridurre l’accumulo patologico di lipidi e di intervenire prima che il danno d’organo diventi irreversibile», commenta Albina Tummolo, esperta di malattie metaboliche ereditarie all’Ospedale Giovanni XXIII di Bari.
Sebelipase alfa: i benefici per pazienti adulti e pediatrici
Nei pazienti pediatrici e adulti con LAL-D, il trattamento con sebelipase alfa ha determinato una riduzione del contenuto di grasso nel fegato e miglioramenti significativi nell’accumulo lipidico misurati attraverso i livelli di colesterolo. «Per la comunità delle persone che convivono con la LAL-D e per le loro famiglie, la rimborsabilità di questa nuova opzione terapeutica rappresenta un traguardo di straordinaria importanza» sottolinea Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME.
«Per anni la rarità della malattia e le difficoltà diagnostiche hanno reso il percorso dei pazienti complesso e spesso segnato da lunghi ritardi. Oggi possiamo guardare al futuro con maggiore fiducia, consapevoli che una diagnosi tempestiva e l’accesso a una terapia specifica possono cambiare concretamente la storia della malattia e la qualità di vita delle persone che ne sono affette».
