Nell’immaginario collettivo e nel dibattito pubblico sul tumore al seno, le componenti ereditarie e le mutazioni genetiche occupano spesso un ruolo di primo piano. Questo induce molte donne a ipotizzare che, in assenza di casi accertati all’interno dell’albero genealogico, il proprio rischio individuale sia minimo o quasi inesistente. Tuttavia, la realtà clinica ed epidemiologica presenta un quadro ben diverso. Come sottolinea con chiarezza la dottoressa Carmen Criscitiello, responsabile oncologia dell’Humanitas San Pio X e oncologia mammaria dell’Istituto Clinico Humanitas: «Il 15-20% circa di tumori della mammella nasce su una base di eredo-familiarità, mentre il restante è su base sporadica».
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Quando fare il test BRCA: l’importanza dei controlli di routine
Dato che circa l’80-85% delle diagnosi colpiscono donne che non presentano alcuna familiarità oncologica diretta né alterazioni genetiche ereditarie, l’insorgenza della malattia è spesso legata a una complessa combinazione di fattori ambientali, ormonali o ad alterazioni casuali. Per questo motivo, l’assenza di casi in famiglia non deve mai diventare un alibi per saltare gli appuntamenti periodici di screening. I controlli senologici di routine – come l’ecografia in giovane età e la mammografia periodica secondo i programmi nazionali – rimangono lo strumento fondamentale per la popolazione generale.
Il ruolo delle mutazioni BRCA1 e BRCA2
Quando invece si riscontra una spiccata familiarità, le strategie di prevenzione cambiano in modo sostanziale. La presenza accertata di varianti patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 – le mutazioni diventate famose dopo la scelta preventiva dell’attrice Angelina Jolie – richiede percorsi dedicati e intensificati. «Se c’è una diagnosi di mutazione in famiglia, le donne iniziano già dai 35 anni ad effettuare la mammografia, completata da ecografia e risonanza magnetica», chiarisce la Dott.ssa Criscitiello. La risonanza magnetica mammaria, in particolare, permette di individuare lesioni millimetriche anche nei tessuti ghiandolari densi tipici delle donne più giovani.
Come accedere al test genetico
L’accesso al test genetico non è però un passaggio banale né uno screening di massa indiscriminato. L’iter corretto prevede una consulenza genetica preventiva e parte solitamente dall’analisi del familiare che ha già sviluppato la malattia (il soggetto “probanda”). Soltanto se in quest’ultimo si riscontra una mutazione germinale, il test viene esteso ai familiari sani della linea ereditaria. È una scelta che va valutata attentamente insieme ai medici, poiché l’esito del test comporta risvolti emotivi profondi e apre la strada a decisioni complesse, che spaziano dal monitoraggio radiologico ad alta frequenza fino alla chirurgia profilattica per la riduzione del rischio.
Quando fare il test Brca: studi scientifici di riferimento
Genetica e Rischio Familiare (BRCA1/BRCA2): BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast Cancer – PM
