Chi nasce con la fenilchetonuria non riesce a metabolizzare la PHE, una sostanza presente nelle proteine contenute negli alimenti più comuni, come carne, uova, latticini, cereali, legumi e frutta secca. Così, per evitare danni neurologici, le persone con fenilchetonuria, devono seguire fin dalla nascita un’alimentazione a basso contenuto di proteine e di cibi preparati ad hoc. Rispettare per tutta la vita una dieta estremamente restrittiva richiede però attenzione costante e rinunce quotidiane, ma solo una persona su dieci riesce a rimanere sempre fedele alla dieta.
È il quadro che emerge dall’indagine realizzata nell’ambito del progetto “Libertà PHEnomenale. Liberi di desiderare, oltre le sfide della fenilchetonuria”, promosso da BioMarin con il patrocinio di otto associazioni di pazienti, che mira a informare e sensibilizzare al dialogo con lo specialista di riferimento, per nuovi spazi di libertà e risposte concrete a bisogni e desideri. Il progetto anche grazie al sito libertaphenomenale.it mira a informare e dare risposte concrete.
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Fenilchetonuria: perché rispettare la dieta per tutta la vita è così difficile
«Un regime alimentare a basso contenuto di proteine è indispensabile per mantenere sotto controllo i livelli di PHE e tutelare lo sviluppo neurologico. Si tratta di un approccio efficace dal punto di vista clinico, ma che comporta un carico significativo sul piano psicologico ed emotivo, tanto pesante da mettere a rischio l’aderenza terapeutica e, di conseguenza, la salute e la qualità di vita dei pazienti» spiega Graziella Silvia Cefalo, Responsabile della Struttura Semplice di Malattie Rare all’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano, Polo Universitario. «Negli ultimi anni, però, la ricerca scientifica ha fatto molti passi avanti e oggi si profilano possibilità di approcci innovativi che possono contribuire a ridurre l’impatto sociale della malattia e offrire maggiore flessibilità nella gestione di questa condizione rispetto alle restrizioni alimentari».
Fenilchetonuria: ansia, stanchezza e difficoltà nella vita sociale
Le difficoltà legate alla gestione alimentare si riflettono direttamente sulla vita sociale e relazionale: l’indagine rileva che oltre l’80% delle persone con fenilchetonuria intervistate soffre di ansia, stanchezza e sbalzi d’umore.
«Avere la fenilchetonuria può influenzare in maniera significativa il funzionamento sociale, relazionale nonché l’acquisizione di un adeguato livello di autostima e di autoefficacia, soprattutto quando il paziente raggiunge l’età adolescenziale» sottolinea Chiara Cazzorla, Psicologa e psicoterapeuta UOC Malattie Metaboliche Ereditarie Centro di riferimento per lo screening neonatale Esteso Azienda Ospedale, Università degli studi Padova.
Il progetto “Libertà PHEnomenale” per informare e sostenere i pazienti
Anche in considerazione di questi aspetti, “Libertà PHEnomenale”; vuole rappresentare un passo importante per promuovere una cultura di maggiore consapevolezza e inclusione. Un progetto che nasce dall’ascolto e dalla collaborazione con diverse associazioni di pazienti e comunità scientifica, per dare risposte concrete attraverso la diffusione dell’informazione e lo sviluppo di soluzioni che possano migliorare la qualità di vita e favorire una maggiore libertà dai limiti che questa condizione può imporre.
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