PKU (o fenilchetonuria): oggi i pazienti possono mangiare nei ristoranti PKUISINE

Creare una rete di ristoranti PKU friendly, dove le persone che convivono con questa patologia metabolica rara possano pranzare o cenare in tutta sicurezza e tranquillità. È questa l’ambizione di PKUISINE, il primo progetto in Italia che coinvolge i nostri ristoratori, invidiati e scopiazzati in tutto il mondo, in un’esperienza culinaria inclusiva, che consente agli individui con PKU (malattia conosciuta anche con il nome “fenilchetonuria”) di ritrovare il piacere di poter mangiare fuori casa senza preoccupazioni.

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Cos’è la PKU

«La PKU è una rara malattia ereditaria causata da mutazioni del gene codificante per l’enzima epatico fenilalanina idrossilasi, deputato alla conversione della fenilalanina, un amminoacido essenziale presente nelle proteine, in tirosina, altro amminoacido importante per la produzione di alcuni neurotrasmettitori», interviene Elvira Verduci, professore associato di pediatria presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi – Università degli Studi di Milano ed esperta in nutrizione e metabolismo. «La ridotta o nulla attività di questo enzima provoca l’accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello, risultando tossico per il sistema nervoso centrale».

Grazie allo screening neonatale si può fare una diagnosi precoce

Individuare la patologia prima dell’insorgenza dei sintomi, però, si può grazie allo screening neonatale, che nel nostro Paese è stato reso obbligatorio e gratuito dal 1992. Questo test, che contestualmente consente di individuare anche altre numerose malattie, viene effettuato tra le 24 e le 72 ore dopo la nascita tramite un piccolo prelievo di sangue dal tallone del neonato. «In caso di screening positivo, si procede a determinare la concentrazione di amminoacidi nel sangue per verificare i valori di fenilalanina. Se questi risultano oltre i limiti di riferimento, il piccolo viene sottoposto a un inquadramento diagnostico presso un Centro regionale di riferimento», continua la professoressa Verduci.

I programmi nazionali di screening neonatale permettono la diagnosi precoce della malattia, che in Italia colpisce un bambino ogni 10.000 nati, e assicurano che il trattamento inizi in tempi adeguati a prevenire eventuali manifestazioni cliniche. «Se non trattato, infatti, l’accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello è associato a deterioramento intellettivo progressivo e a sintomi addizionali, che possono includere rush eczematoso, autismo, crisi epilettiche e deficit motori. Con la crescita del bambino spesso compaiono anche problemi nello sviluppo, disturbi comportamentali e sintomi psichiatrici», puntualizza la pediatra.

La dietoterapia per la PKU

«La fenilalanina è presente in minor o maggior quantità in tutte le proteine. Per mantenere nella norma le concentrazioni di questo amminoacido, è quindi necessario controllare l’apporto proteico, cosa che può essere fatta ricorrendo a una dieta che il soggetto deve seguire per tutta la vita», interviene Fina Belli, dietista. Se la dieta viene intrapresa subito dopo la diagnosi e seguita in modo corretto, i pazienti con PKU presentano uno sviluppo cognitivo, neurologico e psicologico assolutamente normale. La dietoterapia si basa principalmente su tre cardini fondamentali:

la restrizione dell’assunzione delle proteine naturali,
la supplementazione con una miscela di amminoacidi privi di fenilalanina,
il consumo di alimenti aproteici a fini medici speciali.

La restrizione dell’assunzione delle proteine naturali

La restrizione delle proteine naturali è ottenuta grazie al consumo di alimenti naturali a bassissimo contenuto proteico, coma frutta e verdura, e al consumo “calcolato” di alimenti a contenuto proteico moderato, come latte e latticini, tenendo conto del livello individuale di tolleranza alla fenilalanina.

Tra gli ingredienti consentiti senza restrizioni quantitative rientrano quelli che naturalmente contengono un basso apporto di proteine e fenilalanina, come, oltre alle già citate frutta e verdura, anche grassi da condimento (burro, margarina, burro chiarificato e oli vegetali), amidi (farina di manioca, sago, tapioca e amido di mais), zucchero, glucosio, miele, marmellata, sciroppo d’acero, sorbetti alla frutta, ghiaccioli, erbe aromatizzanti, bevande (acqua, limonata, cola, succhi di frutta, tè nero, tè alla frutta, tè verde, caffè, acqua tonica, acqua gassata e acqua minerale sono tutte consentite a condizione che siano prive di aspartame), varie essenze alimentari e coloranti alimentari.
Tra gli ingredienti consentiti in quantità controllate rientrano gli alimenti che hanno un quantitativo di proteine e fenilalanina relativamente più contenuto ma di cui è necessaria la quantificazione, come latte, yogurt e formaggi freschi, patate, cereali, alcune verdure (funghi, spinaci, carciofi, asparagi), legumi.
Tra gli ingredienti sconsigliati ad elevato contenuto di proteine e quindi di fenilalanina, rientrano principalmente gli alimenti di origine animale, quali carne, pesce (fresco, surgelato, conservato), uova, salumi, formaggi stagionati, alimenti ricchi in aspartame.

La supplementazione con una miscela di amminoacidi privi di fenilalanina

«Una dieta di questo tipo deve ovviamente essere integrata, sia per raggiungere un adeguato apporto calorico giornaliero, sia per garantire il fabbisogno proteico che serve al bambino per una crescita regolare e all’adulto per riparare i tessuti e per il suo metabolismo», continua la dottoressa Belli. «È per questo che la dieta del paziente con PKU prevede anche la somministrazione di miscele di amminoacidi appositamente studiate, prive di fenilalanina e integrate di vitamine e sali minerali che consentono di garantire un apporto nutrizionale completo».

Il consumo di alimenti aproteici a fini medici speciali

Non tutti sanno che prodotti di uso comune come pasta e pane contengono un quantitativo di proteine (e quindi di fenilalanina) troppo elevato per le persone con PKU. Pertanto, per favorire l’aderenza a questa dieta, sono stati sviluppati tantissimi alimenti aproteici a fini medici speciali, come la pasta aproteica, il pane aproteico, il latte aproteico, che possono essere consumati senza preoccuparsi delle quantità di proteine contenute.

Più facile seguire la dietoterapia a casa che al ristorante

«Oggi le industrie del settore hanno messo a disposizione una grande varietà di alimenti aproteici, che consentono al soggetto con PKU di seguire a casa una dieta variegata e gradevole. Le cose ovviamente si complicano fuori casa: un momento critico nella vita del paziente è quando, crescendo, comincia ad andare all’università, ad avere un’attività sociale che prevede anche di consumare pasti in ristoranti», continua Belli.

«Quando si trovano a mangiare fuori casa le persone con PKU sono sempre in difficoltà, a qualsiasi età», conferma Niko Costantino, paziente e rappresentante dell’Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie ODV. «Nel caso dei bambini sono in genere i genitori a portare gli alimenti aproteici, per esempio le basi per la pizza aproteiche, mentre l’adulto tende generalmente a regolarsi con quello che c’è nel ristorante. Il che significa che il più delle volte finisce col mangiare un’insalata o al massimo un piatto di verdure cotte. Vale anche la pena sottolineare che queste difficoltà possono contribuire a mettere a rischio la gestione della terapia dietetica con conseguente minore compliance alla dieta nell’età adulta».

Ecco allora che nasce PKUISINE

È in questo contesto, dunque, che si inserisce PKUISINE, il progetto promosso da PIAM Farmaceutici SpA, azienda italiana da sempre impegnata nella lotta alle malattie metaboliche ereditarie rare, con il supporto incondizionato di FIPE – Federazione Italiana dei Pubblici Esercizi, Associazioni Pazienti (AMEGEP Domenico Campanella, AISMME, IRIS Sicilia, Cometa ASMME, COMETA Emilia-Romagna, AMMEC, APMMC), e la Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale.

Punto di partenza è stata un’analisi delle esigenze espresse dalle persone con PKU e dai loro famigliari raccolte nel corso di una serie di interviste condotte tramite le associazioni che sono state coinvolte anche nella fase di implementazione della campagna. In questo modo è stato possibile costruire un progetto tarato sui reali bisogni espressi dalle persone con PKU. A cercare di dare una risposta a questi bisogni è stato un board scientifico composto da 10 clinici tra dietisti, pediatri e una neuropsichiatra, che ha redatto le Linee Guida e un Ricettario destinati ai ristoratori che aderiranno al progetto. In particolare, le ricette, già testate dallo chef Maurizio Fantinato, includono alimenti aproteici facilmente gestibili dal singolo ristoratore e prevedono l’utilizzo di prodotti adeguati, di cui una prima fornitura gratuita viene inviata ai ristoratori aderenti.

Cosa devono sapere i ristoratori interessati?

I ristoratori PKUISINE affiancheranno alla loro proposta gastronomica alcuni piatti (si va dagli antipasti ai dessert) realizzati secondo le linee guida e le ricette che tengono conto delle esigenze alimentari delle persone con PKU. Ma cosa devono sapere i ristoratori che vogliono aderire al progetto promosso da PIAM? Il ricettario include solo ricette aproteiche, che hanno un contenuto proteico clinicamente ininfluente. Ciò significa che vanno bene per tutti i pazienti con PKU, perché apportano un quantitativo trascurabile di fenilalanina.

Inoltre la preparazione di un pasto per cliente con PKU non deve seguire norme igieniche aggiuntive rispetto a quelle osservate per tutti gli altri clienti, come nel caso del soggetto allergico o celiaco. Il cliente con PKU non corre il rischio di una reazione allergica né immunitario-infiammatoria. Non è necessario, quindi, preparare le pietanze su superfici dedicate, avere stoviglie, posate, utensili dedicati, utilizzare una cottura dedicata, condire separatamente le pietanze, possedere doppi forni/forni dedicati/far cuocere separatamente o nei piani alti, avere spugne dedicate.