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Le carenze riguardano la presa in carico del malato e le diseguaglianze regionali nell'accesso a diagnosi precoce e cure, ma con l'approvazione di due leggi importanti si è fatto qualche passo avanti

Controllando tutti i bimbi alla nascita sarà possibile garantire una migliore qualità della vita a loro e alle loro famiglie. La soddisfazione delle associazioni che combattono le malattie rare. Manca però ancora l'elenco delle patologie

Conosciuta anche con il nome di sclerosi sistemica, è una malattia che colpisce mani e viso. Il 29 giugno si celebra la terza Giornata Mondiale

È la prima terapia genica a base di cellule staminali approvata al mondo. Grazie a questa cura rivoluzionaria i bambini con ADA-SCID tornano a vivere

Il 20 maggio si celebra la prima Giornata Europea della malattia genetica rara. Per farla conoscere ecco il video con Ambra Angiolini

Uno studio americano collega l'esposizione a pesticidi e agenti inquinanti allo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica

In occasione della Settimana Mondiale dedicata a queste malattie rare e poco diagnosticate, l'esperto Carlo Agostini ne delinea i sintomi e le nuove frontiere terapeutiche

Gli esperti si concentrano sui nuovi trattamenti per combattere questa malattia genetica, che colpisce in quasi tutti i casi solo gli uomini

Sviluppata in Italia grazie alle staminali, può aiutare i bambini con Ada-Scid che non trovano un donatore di midollo compatibile

Capelli chiari, pelle bianca e problemi di vista non sono sempre così eclatanti: diagnosi più facile grazie al Dna

Sono quasi un milione in Italia le persone che ne soffrono. Il punto della situazione con il genetista Bruno Dallapiccola

189 mila persone in Italia sono sordocieche: è lo 0,3% della popolazione. Il dato arriva dalla prima indagine mai svolta nel nostro Paese su...

Il 29 giugno si celebra la Giornata mondiale, si chiede di investire di più nella ricerca Anche i lineamenti del volto, così come le mani,...

Approvato dall'AIFA, ivacaftor blocca la fibrosi cistica dall'interno. Si stima che in Italia a beneficiarne saranno un centinaio di pazienti sui seimila colpiti dalla...

Un ragazzo di 22 anni affetto da iperfenilalaninemia è il volto della campagna lanciata in occasione della Giornata delle Malattie Rare

'Giorno per giorno, mano nella mano': ecco chi sono i protagonisti nella Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio