Perché la sindrome di Brugada mette in serio pericolo il cuore?

La sindrome di Brugada è una malattia del cuore che provoca un’alterazione del normale ritmo cardiaco e predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne. Può essere causa di morte improvvisa. Deve il suo nome ai fratelli medici spagnoli Pedro e Josep Brugada che scrissero della malattia nel 1992 anche se la patologia era già stata descritta cinque anni prima da alcuni ricercatori italiani sul Giornale italiano di cardiologia. I pazienti affetti da questa sindrome cardiaca presentano un quadro clinico molto variabile a livello elettrocardiografico, con un tracciato del cuore che, a distanza di poche ore, può passare da normale a patologico. La malattia è più diffusa tra gli uomini rispetto alle donne e ha un’incidenza di 5 persone ogni 10.000.

Quali sono le cause

Nella maggior parte dei casi questa sindrome si eredita: il gene principale alla base è l’SCN5A, ma ne sono stati codificati almeno venti. La probabilità di trasmettere la patologia è del 50% per ogni gravidanza.

Quali sono i sintomi

In alcuni pazienti la sindrome può essere asintomatica ed è più facile che si manifesti a riposo. Comunque i sintomi sono variabili: si va da semplici palpitazioni sino ad arrivare addirittura all’arresto cardiaco. Nel caso di pazienti con sindrome di Brugada in famiglia,
o di manifestazione dei sintomi, è essenziale la visita di un cardiologo il quale, per rilevare la presenza della malattia, dovrà procedere con un elettrocardiogramma.

Come si diagnostica

Attraverso l’elettrocardiogramma viene fatta diagnosi certa in due terzi dei casi. In situazioni sospette, nelle quali l’elettrocardiogramma non rilevi alcun segno anomalo,
è possibile somministrare un farmaco che solo nei pazienti affetti dalla sindrome di Brugada sarà in grado di rendere evidente il difetto elettrocardiografico. Uno studio elettrofisiologico stabilirà poi se il paziente è a rischio o meno di aritmie maligne.

Come si cura

La terapia decisa dal medico è correlata al grado di rischio del paziente affetto dalla sindrome di Brugada: in caso di pregressi svenimenti e morti improvvise di familiari per cause cardiache, viene installato un dispositivo medico chiamato defibrillatore cardioverter impiantabile (Icd) che agisce da agente salvavita, controllando costantemente il ritmo cardiaco ed erogando, in caso di necessità, scariche elettriche per tenere sotto controllo battiti cardiaci anomali. Negli ultimi tempi è stata sperimentata una tecnica chirurgica, l’ablazione del substrato aritmico, riservata a quei pazienti che subiscono ripetute scariche dal defibrillatore per l’interruzione di aritmie ventricolari maligne. L’ablazione non sostituisce il defibrillatore, ma si stanno studiando i risultati nel lungo periodo sui pazienti già operati per capire se in futuro potranno fare a meno del dispositivo elettrico.

Focus a cura di Carlo Pappone, Responsabile dell’Unità Operativa di Aritmologia Clinica e del Laboratorio di Elettrofisiologia all’IRCCS Policlinico San Donato di Milano

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