Ereditarietà e colesterolo (cattivo). Sono i due parametri che, combinati, permettono di identificare le persone a maggiore rischio di infarto miocardico. A decifrare queste informazioni un nuovo test genetico in grado di analizzare il cosiddetto Prs, cioè il “punteggio di rischio poligenico”, testato su più di 400.000 in una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica Circulation. L’individuazione di questi pazienti è importante perché, essendo ad alto rischio, avrebbero bisogno di un trattamento farmacologico adeguato.
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Quanto colpiscono le malattie del cuore?
Le malattie cardiovascolari sono infatti molto diffuse. In Italia sono responsabili del 34,8% di tutti i decessi (soprattutto nelle donne). E il 40% degli adulti presenta almeno 3 dei fattori modificabili di rischio cardiovascolare. Tra questi ipertensione, ipercolesterolemia, sedentarietà, fumo, eccesso ponderale e scarso consumo di frutta e verdura (dati Progetto Cuore).
Colesterolo e rischio infarto: cosa dice il test
Lo studio ha dimostrato che il rischio di infarto e ictus conferito dal colesterolo cattivo è modificato dal background genetico di ogni individuo. Significa che ci sono persone, che pur avendo livelli di Ldl medi (circa 130-160 mg/dl) possono comunque avere una maggiore predisposizione all’infarto a causa di un punteggio poligenico elevato. Al contrario, persone che con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) presentano un rischio inferiore sempre per il loro corredo di geni. Il calcolo del Prs permette di capire proprio questo e indirizzare al meglio le strategie di prevenzione e/o cura.
Colesterolo e rischio infarto: il ruolo dei geni
«Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall’interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico» spiega Ciro Indolfi, presidente della Società Italiana di Cardiologia. Il test, messo a punto dalla start up Allelica, apre quindi «interessanti prospettive cliniche per i nostri pazienti, dimostrando che il rischio cardiovascolare di un individuo dipende da una correlazione tra colesterolo Ldl e rischio genetico».
La prevenzione di precisione
L’obiettivo dell’esame è quindi la prevenzione primaria di precisione. «Analogamente alla medicina di precisione, intende rendere gli interventi più efficaci e personalizzati. Basti pensare al progetto di legge Cardio50 (Ddl 869 in discussione in questo momento al Senato, ndr), che, come società scientifiche, stiamo portando avanti insieme alle istituzioni e prevede uno screening nazionale su tutte le fasce di età per identificare i soggetti su cui agire con maggiore incisività ed efficienza» evidenzia il Alessandro Boccanelli, presidente della Società Italia di Cardiologia Geriatrica.
«In questo contesto, può essere molto utile avere a disposizione un semplice test genetico che affina la valutazione del rischio cardiovascolare. Così da interpretare il vero significato dei diversi livelli di colesterolo e identificare al meglio gli individui su cui fare prevenzione».
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