Huntington: un nuovo farmaco potrebbe fermare la malattia

Ischemia cerebrale

Questo risultato potrebbe rappresentare la più importante scoperta scientifica nel campo delle malattie neurodegenerative degli ultimi cinquant'anni

Un farmaco sperimentale, iniettato direttamente nel liquido spinale, abbassa in modo sicuro i livelli di proteine tossiche nel cervello, che causano la malattia. La ricerca è stata condotta dallo University College di Londra.

Cos’è la malattia di Huntington 

Huntington è una delle più devastanti. Alcuni pazienti la descrivono come il Parkinson e l’Alzheimer messi assieme.

Durante questa malattia finora era impossibile bloccare la morte delle cellule del cervello, portando i pazienti a un declino permanente, che ne colpiva i movimenti, l’atteggiamento, la memoria e la capacità di pensare. Generalmente Huntington colpisce le persone tra i 30 e i 40 anni e i pazienti perdono la vita  dopo 10/20 anni dai primi sintomi.

La trasmissione della malattia è ereditaria. Si stima che in Italia siano circa 6000 le persone ammalate, e 18.000 quelle a rischio di ereditare la malattia.

La causa di Huntington 

È causata da un errore in una sezione del DNA, chiamato appunto gene Huntington, che si trova sul cromosoma 4. Normalmente contiene le istruzioni per fare una proteina, l’huntingtina, che è fondamentale nello sviluppo del cervello. L’errore genetico danneggia questa proteina, trasformandola in un’assassina dei neuroni.

La sperimentazione 

Nella ricerca 46 pazienti hanno assunto il farmaco, iniettato direttamente nel fluido che bagna il cervello e il midollo spinale. La prima sperimentazione umana ha dimostrato che il farmaco è sicuro, ben tollerato dai pazienti e capace di ridurre in modo significativo i livelli di huntingtina nel cervello.

«Per la prima volta – ha spiegato Sarah Tabizi, primo autore della ricerca – abbiamo le potenzialità di una terapia che un giorno potrà rallentare o prevenire la malattia di Huntington. Questo è di straordinaria importanza per i pazienti e i loro familiari».

 

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