L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, tanto da essere considerata la principale causa genetica di mortalità infantile.
Risultati significativi
Ora un nuovo farmaco, il cui principio attivo si chiama nusinersen, ha superato la fase degli studi clinici. I risultati della sperimentazione hanno dimostrato un aumento della sopravvivenza nei bambini affetti da Sma e il raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino.
Il farmaco era già disponibile negli Stati Uniti, in alcuni Paesi europei e in Giappone
Si tratta del primo trattamento per questa malattia approvato in Italia dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). Il farmaco sarà ora disponibile per tutti i pazienti italiani affetti da Sma.
La soddisfazione delle associazioni
«È tempo di festeggiare. L’approvazione italiana di nusinersen segna l’inizio di una nuova era per tutte le famiglie che lottano contro la Sma. I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della Sma non sarà più la stessa – commenta Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie SMA -. I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l’Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo. Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura».
Il parere dell’esperto
«Questi risultati portano a ritenere che l’introduzione del trattamento con nusinersen determinerà una riduzione della mortalità e una ridotta perdita progressiva delle funzioni motorie. L’approvazione italiana – spiega Enrico Bertini dell’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma – apre cioè la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia».
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