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Malattia di Pompe
Rare diseases
15 Dicembre 2020
Malattia di Pompe
La malattia di Pompe, dal nome del medico olandese Joannes Pompe, che la descrisse per primo nel 1932, è una…
Alfa mannosidosi: l’importanza della diagnosi precoce
Rare diseases
12 Luglio 2019
Alfa mannosidosi: l’importanza della diagnosi precoce
Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell’alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara ma anche che sia estremamente…
Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano
Malattie rare
14 Giugno 2019
Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano
Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno vengono scelti da chissà quanti…
Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure
News
8 Aprile 2019
Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure
La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall’accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli…
Malattia di Gaucher, 20 anni di successi
Salute
14 Giugno 2011
Malattia di Gaucher, 20 anni di successi
Grazie alla terapia enzimatica sostitutiva le persone affette dalla malattia di Gaucher oggi possono avere una vita pressoché normale: ci…
