Daltonismo: cause, diagnosi e rimedi

Il daltonismo è un’anomalia congenita della percezione dei colori, descritta nel 1798 dal fisico britannico John Dalton, che ne era affetto. I daltonici non vedono colori diversi ma, semplicemente, eliminano alcuni toni dallo spettro dei colori. I daltonici sono soprattutto uomini: si contano, infatti, 6 maschi colpiti ogni 100.

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Quali sono le cause del daltonismo?

Nella maggioranza dei casi è un disturbo genetico che si trasmette in genere a generazioni alterne. Ma un’errata percezione dei colori può essere anche acquisita. La sclerosi multipla colpisce le cellule nervose, comprese quelle che trasmettono gli impulsi elettrici dalla retina al cervello. E l’alterazione della sensibilità cromatica può essere il sintomo di una sofferenza del nervo ottico o di una degenerazione cerebrale.

L’ereditarietà della malattia

Il daltonismo ereditario è dovuto alla mutazione di un gene, che si trova sul cromosoma sessuale X. Questo cromosoma è unico negli uomini (XY) e doppio nelle donne (XX). Ecco come si trasmette.

Quasi sempre le donne che ereditano l’anomalia genetica sono solo portatrici sane del daltonismo. La donna è daltonica solo nei rarissimi casi in cui eredita dai genitori entrambi i cromosomi X con geni difettosi.
Se il gene mutato compare nel maschio, il daltonismo si manifesta sempre, perché non ha un altro cromosoma X in grado di sopperire al difetto.
Un papà daltonico non avrà figli daltonici. Al maschio, infatti, non trasmetterà il cromosoma X ma quello Y. Lo trasmetterà alla femmina, che però non manifesterà l’anomalia, visto che a dominare sul gene difettoso sarà il gene sano trasmesso dalla madre attraverso l’altro cromosoma X.
Una madre portatrice sana di daltonismo ha il 50% di possibilità di avere un figlio maschio daltonico e il 50% di avere una figlia femmina portatrice: può trasmettere infatti il cromosoma X con il gene difettoso o quello con il gene normale. A meno che non sia una madre daltonica: in questo caso entrambi i suoi cromosomi saranno difettosi.

I diversi tipi di daltonismo

All’interno della retina ci sono i coni e i bastoncelli, fotorecettori che reagiscono alla luce riflessa da ogni cosa. I segnali visivi vengono poi inviati al cervello sotto forma di impulsi elettrici attraverso il nervo ottico. Ed è il cervello a interpretare le differenti lunghezze d’onda della luce come colori. I coni sono di tre tipi, sensibili rispettivamente alle lunghezze d’onda che noi definiamo rosso, verde e violetto. Quando le frequenze luminose eccitano due o tre tipi di coni insieme, vediamo i colori intermedi come il giallo. Il problema del daltonismo? Nella forma più comune sono alterati sia i coni del verde sia quelli del rosso: la persona confonderà il vermiglio con un marrone cupo e vedrà il verde come un pallido color sabbia. Ma può esserci solo un malfunzionamento del cono destinato al rosso (protanopia) o di quello sensibile al verde (deuteranopia), o in casi rari di quello del violetto (tritanopia). Quando nessuno dei tre coni funziona si parla di acromatopsia: la persona è del tutto cieca ai colori e vede il mondo in bianco e nero.

Come si fa la diagnosi?

Per diagnosticare il daltonismo si utilizzano particolari tavole pseudoisocromatiche. Le più famose sono quelle di Ishihara, in cui si vedono dei numeri all’interno di cerchietti colorati. Per via dell’accostamento di colori simili, la persona daltonica non legge il numero, ma vede una confusione di coriandoli.

Come si cura il daltonismo?

Esiste una cura per il daltonismo? Non ancora. Di recente un gruppo di ricercatori americani delle Università di Washington e della Florida ha sperimentato una terapia genica, con successo, su due scimmie daltoniche. Certo, saranno necessari ulteriori studi per applicarla sull’uomo. L’unica soluzione, al momento, è offerta da occhiali specifici. L’uso di particolari lenti con filtro rosso consente al daltonico di percepire parzialmente le variazioni di rosso e di verde. Un esempio sono le lenti Oxy-Iso, sviluppate da un neurobiologo, Mark Changizi, nel laboratorio di ricerca americano 2AI Lab. Aiutano chi nasce con l’anomalia congenita della percezione di alcuni colori a distinguere il rosso e il verde.

Esistono limitazioni particolari?

Ancora oggi, anche in Italia, chi ha un difetto nella percezione dei colori non può fare certi lavori. Niente aerei e settore dei trasporti in generale, niente impiego in polizia o tra i vigili del fuoco.