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LHON: cause, sintomi e cure

L'oculista Pietro Barboni spiega come si manifesta la neuropatia ottica ereditaria di Leber e a che punto è la ricerca nell'ambito delle terapie

Albinismo: cause, diagnosi e terapie

La genetista Maria Cristina Patrosso fa il punto su questa malattia caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi, di pelle, peli e capelli

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

L'iniziativa della Fondazione è supportata da un video e da una raccolta fondi alla quale tutti possono aderire fino al 30 settembre

Distrofia muscolare di Duchenne: una speranza dalla genetica

Gli scienziati hanno per la prima volta utilizzato la terapia genica per trattare questa patologia rara nei cani: un passo significativo verso un trattamento efficace anche nell'uomo

Polimiosite: tutto quello che c’è da sapere

Nella fiction "Tutto può succedere", in onda su Rai 1, una delle protagoniste scopre di avere questa patologia rara che colpisce i muscoli. Ecco di cosa si tratta

Emofilia: tutto quello che c’è da sapere

La dottoressa Santagostino spiega sintomi e cure di questa patologia rara ereditaria, causata da un difetto della coagulazione del sangue

Per la prima volta al mondo trasfusioni e trapianto in utero

La piccola si chiama Elianna e vive alla Hawaii. Sta bene ma deve continuare a sottoporsi a trasfusioni di sangue come le altre persone che soffrono della sua stessa malattia. L'intervento è stato eseguito all'Ucsf Benioff Children's Hospital di San Francisco

Scoperto l’anticorpo che cura tre malattie rare

La sperimentazione è svolta dall'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Presto il farmaco arriverà anche in Italia

Malattie rare: sostieni la ricerca con i “Cuori di biscotto” Telethon

Il 5 e il 6 maggio, in oltre 1600 piazze italiane, parte la campagna "Io per lei": con una donazione minima di 12 euro si può contribuire alla ricerca scientifica

Beta talassemia: terapia genica sicura ed efficace

È sicura ed efficace la terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina

Cosa significa essere malati di emofilia oggi?

Questa patologia rara ereditaria in Italia interessa più di 4.000 persone. A che punto è la ricerca di una cura definitiva? La terapia di profilassi disponibile oggi funziona?

Atrofia muscolare spinale: le prospettive di cura sono positive

Da gennaio 2018 è disponibile in Italia la prima terapia per la Sma, ma gli studi in corso sono numerosi e tra dieci anni le terapie potrebbero essere addirittura tre

Malattie Rare neurologiche: molti progressi nelle terapie

Il 28 febbraio è la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Quelle neurologiche sono il 40% del totale

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: cause, sintomi e terapie possibili

È una malattia genetica rara che interessa 12-13 italiani. I primi segni compaiono nei primi anni di vita e la ricerca si sta attualmente concentrando sulla terapia genica

Distrofia miotonica: come riconoscere i sintomi e affrontare le emergenze

Sabato 17 febbraio 2018 al Policlinico San Donato di Milano sarà presentata la "Carta per la vita", una carta d'identità della patologia rara utile a medici e pazienti

Huntington: un nuovo farmaco potrebbe fermare la malattia

Questo risultato potrebbe rappresentare la più importante scoperta scientifica nel campo delle malattie neurodegenerative degli ultimi cinquant'anni

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