Le giovani donne con mutazione BRCA1 o BRCA2 e tumore al seno diagnosticato prima dei 40 anni possono trarre un importante beneficio da interventi chirurgici come la mastectomia bilaterale e la salpingovaroisterectomia (rimozione di ovaie e tube di Falloppio). Non solo come misura preventiva nelle portatrici sane, ma anche dopo una diagnosi di cancro.
La notizia arriva dal più grande studio mai realizzato su scala mondiale in questo gruppo specifico di pazienti, pubblicato su The Lancet Oncology. A guidare la ricerca è stato l’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, con il coordinamento di Matteo Lambertini, oncologo e professore associato all’Università di Genova, ed Eva Blondeaux, oncologa dell’Unità Operativa di Epidemiologia Clinica. La ricerca è stata sostenuta dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC).
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Interventi chirurgici fondamentali anche dopo la diagnosi di tumore
Fino a oggi, le linee guida cliniche raccomandavano la mastectomia profilattica e l’asportazione delle ovaie principalmente nelle portatrici sane di mutazioni BRCA, mentre nelle donne già colpite dal cancro al seno l’efficacia di questi interventi era meno chiara.
«Le donne con mutazione BRCA1 o BRCA2 presentano un rischio di sviluppare il tumore al seno fino al 70% nell’arco della vita, e tra il 20 e il 45% di sviluppare un tumore ovarico» spiega Matteo Lambertini. «In chi ha già ricevuto una diagnosi precoce di cancro al seno, sotto i 40 anni, la chirurgia preventiva non era ancora supportata da dati sufficienti, soprattutto per la mastectomia bilaterale».
Lo studio ha dimostrato invece che queste strategie chirurgiche possono ridurre in modo significativo la mortalità e il rischio di recidiva, offrendo un vantaggio clinico concreto anche nelle pazienti già colpite dalla malattia.
I dati dello studio: 5.290 donne BRCA-mutated seguite per 8 anni
I ricercatori hanno analizzato i dati di 5.290 pazienti under 40 con cancro al seno e mutazioni BRCA, raccolti tra il 2000 e il 2020 in 109 centri oncologici nel mondo.
- 2.910 donne hanno effettuato una mastectomia bilaterale.
- 2.782 si sono sottoposte a ovariectomia.
- 1.804 pazienti hanno effettuato entrambe le procedure.
- 1.402 non hanno effettuato nessuna delle due.
La sorveglianza è durata in media 8 anni.
Quali sono i risultati dello studio: geni brca meglio togliere seno e ovaie
I risultati sono stati significativi:
- La mastectomia bilaterale ha ridotto la mortalità del 35% e il rischio di recidiva o nuovo tumore del 42%.
- La rimozione di tube e ovaie ha comportato una riduzione del 42% della mortalità e una riduzione del 32% delle recidive.
Geni BRCA meglio togliere seno e ovaie
I risultati sono chiari: entrambe le strategie chirurgiche migliorano la sopravvivenza globale nelle pazienti con mutazione BRCA e tumore al seno insorto in giovane età.
«Questo vale indipendentemente dall’età alla diagnosi, dalla dimensione o aggressività del tumore, o dalla presenza di trattamenti come la chemioterapia» sostiene l’oncologo.
Lo studio rappresenta quindi un punto di svolta nella gestione clinica delle giovani pazienti BRCA-positive con carcinoma mammario: gli interventi chirurgici non devono più essere considerati esclusivamente preventivi, ma anche terapeutici per ridurre recidive e decessi.
Importanza della consulenza genetica e supporto psicologico
La decisione di affrontare interventi così invasivi, che comportano conseguenze significative come la menopausa precoce e la perdita della fertilità, va accompagnata da una consulenza genetica specialistica e da un supporto psicologico adeguato.
«È fondamentale offrire un percorso di accompagnamento alla scelta chirurgica. Le implicazioni sono profonde, soprattutto per donne giovani che si trovano in una fase fertile della vita» conclude Lambertini.
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