L’Alzheimer è una malattia ereditaria? No, non è normalmente ereditaria. La causa non è quindi da ricercarsi nel proprio patrimonio genetico. Avere nella propria famiglia alcuni malati di Alzheimer non significa essere destinati ad ammalarsi, perché nella maggioranza dei casi non vi è un’origine genetica.
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Quando l’Alzheimer è una malattia ereditaria: lo studio spagnolo
Ora però i ricercatori del Sant Pau Research Institute di Barcellona in Spagna hanno scoperto che quasi tutte le persone con due coppie di un particolare gene, chiamato APOE4, svilupperanno i sintomi della malattia.
Finora chi viveva questa situazione decuplicava il rischio. Adesso si è capito che è un segno di patologia praticamente certa. Si possono leggere i dettagli dello studio sulla rivista scientifica Nature Medicine.
Il 2% della popolazione ha questa doppia copia di geni
Il gruppo di ricerca ha analizzato i dati di più di 10.000 persone, scoprendo che più del 95% delle persone dai 65 anni in su con questa coppia di geni aveva segni di Alzheimer. Queste persone sviluppano tra l’altro la malattia prima di coloro che non ce l’hanno.
Gli esperti sostengono che questa scoperta sia particolarmente importante perché circa il 2% della popolazione ha questa doppia coppia di questo gene. Va da sé che potrebbero diventare le persone ideali da inserire nei test per identificare un possibile trattamento.
L’Alzheimer è una malattia ereditaria: come funziona il gene APOE
Il gene APOE si presenta in tre diverse varianti: APOE2, APOE3 e APOE4. Tutti portano con sé due copie di APOE, una ereditata da ciascun genitore. Studi precedenti hanno dimostrato che avere almeno una variante genetica APOE4, quasi triplica il rischio di contrarre la malattia.
Il nuovo studio ha dimostrato che all’età di 65 anni, quasi tutte le persone che avevano due copie di APOE4, avevano anche livelli molto alti della proteina amiloide nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale, uno dei principali segnali di Alzheimer.
In genere le persone in questione hanno avuto entrambi i genitori che si sono ammalati di Alzheimer. Ora l’intenzione degli esperti è quella di tenerli sempre sotto monitoraggio e cominciare a curarli presto, perché si sa che peggioreranno velocemente.
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