Dolore, bruciore, prurito. Come si vive con questi sintomi ogni volta che ci si espone alla luce del sole? A questa domanda possono rispondere solo i cosiddetti «shadow jumpers», letteralmente persone che saltano da un’ombra all’altra. Il termine, nato dalla psicologa tedesca Elisabeth Anna Rufener, si utilizza per indicare le persone affette da una rara malattia metabolica, la protoporfiria eritropoietica, che rende altamente fotosensibili. La patologia è causata da un difetto genetico per cui quando la persona si espone alla luce solare (anche per poco tempo), un precursore del pigmento rosso del sangue, protoporfirina, si deposita nei vasi sanguigni.
In questo articolo
Protoporfiria eritropoietica: sintomi e conseguenze
Questo meccanismo porta all’assorbimento dell’energia della luce visibile ed innesca una reazione chimica nella cute. Il paziente la percepisce come un’ustione e prova grande dolore. La cute diventa rossa, si gonfia, soprattutto nelle zone più esposte, come mani e viso. La reazione può essere talmente violenta da cambiare l’aspetto del paziente e determinare un profondo stato di sofferenza. Ciò induce gli shadow jumpers a evitare il più possibile il sole, con inevitabili ripercussioni sulla vita sociale, affettiva, lavorativa. Oltre alle manifestazioni cutanea, i pazienti possono avere anche complicanze a livello del fegato. Le protoporfirine, infatti, sono sostanze lipofile, che tendono a precipitare sia a livello epatico che della colecisti, provocando epatopatia da stasi e calcoli.
Terapie disponibili
Le persone colpite da protoporfiria eritropoietica devono evitare o limitare il più possibile l’esposizione al sole. Possono utilizzare cappelli o protezioni solari contenenti biossido di titanio o ossido di zinco. È essenziale ridurre il coinvolgimento epatico, con esami di follow-up regolari. Nei casi più gravi può essere suggerito il trapianto di fegato e, in caso di insorgenza di calcoli biliari, può rendersi necessaria l’asportazione della colecisti. Di recente, è stato approvato un nuovo farmaco per il trattamento della patologia: si tratta dell’afamelanotide che riduce sensibilmente la gravità delle reazioni fototossiche.
La storia di Charlotte
A Münster, in Germania, è nata con questa malattia rara una bambina di nome Charlotte, che oggi ha quattro anni. I suoi genitori, vedendo il dolore e le ustioni che il sole le procurava sulla pelle, oltre che la sua sofferenza emotiva, hanno fatto di tutto per aiutarla. Così tanto da decidere di contattare il marchio Nivea e Ludger Kolbe a capo del dipartimento di ricerca e sviluppo di Beiersdorf, l’azienda specializzata in prodotti per la cura della pelle, di cui fa appunto parte anche Nivea. Così è stato deciso di lanciare un progetto di ricerca per realizzare una protezione solare cosmetica innovativa, in grado di prendersi cura della piccola Charlotte e favorire le sue condizioni di vita.
Una crema personalizzata
La ricerca è stata condotta proprio da Ludger Kolbe, Chief Scientist for Photobiology di Beiersdorf, e dal suo team. I risultati sulla luce visibile ad alta energia hanno dimostrato che era necessario aggiungere alla normale protezione solare dei pigmenti speciali per la diffusione luminosa. Questo avrebbe impedito alla luce di penetrare nella pelle, permettendo così alla bambina di esporre la sua pelle alla luce del sole per un breve periodo di tempo.
Questa protezione solare ha cambiato la vita di Charlotte e della sua famiglia. «Deve ancora stare attenta al sole. Ma con la sua crema solare personale può passare un po’ più tempo a giocare all’aperto con i suoi amici» ha spiegato Kolbe. Applicata densamente, la crema protettiva consente alla bambina di rimanere esposta alla luce diretta del sole per un breve periodo di tempo. Situazione che prima era impensabile.
La protezione solare cosmetica è stata sviluppata appositamente per Charlotte e per le sue individuali esigenze della pelle. Non fa parte del portfolio di prodotti Nivea e non è in vendita. Il prodotto non può curare la malattia e Charlotte deve ancora stare molto attenta quando si espone al sole, ma certamente le darà un po’ più di libertà e comfort nell’uscire liberamente da casa. Charlotte ha utilizzato per la prima volta la sua crema nell’estate del 2021.
Leggi anche…
