L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina e provoca cecità o grave danneggiamento della vista fin dall’infanzia o, in certi casi, a partire dall’adolescenza. Al momento si conoscono una decina di geni diversi associati a questa patologia. È considerata una delle cause più frequenti di cecità nell’infanzia: si stima che abbia una frequenza di tre casi ogni 100mila nati vivi.
Sintomi. I bambini affetti fanno fatica a mantenere lo sguardo fisso e a prestare attenzione, a causa della scarsa, se non del tutto assente, sensibilità della retina agli stimoli visivi. «Segno tipico in questi pazienti è il nistagmo, un moto continuo degli occhi, che indica come il cervello dei malati cerchi continuamente di captare immagini, senza riuscirci», spiega Francesca Simonelli, ricercatrice e responsabile del Centro studi retinopatie ereditarie della II Università di Napoli.
Ereditarietà. Nella maggior parte dei casi, dice Simonelli, «la patologia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo: ciò significa che due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli a ogni gravidanza».
La nuova terapia genica: sfrutta un virus «buono» creato in laboratorio, del quale viene impiegato il potere infettivo per per trasmettere alla retina le istruzioni necessarie a fabbricare la proteina mancante e diffondere la versione sana del gene alterato. L’intervento consiste in un’iniezione nel globo oculare, precisamente nello spazio sottoretinico dell’occhio. Dopo qualche tempo, il gene corretto si inserisce stabilmente nella retina e inizia a fare il suo dovere. Il trattamento di questa patologia ha conosciuto una storica svolta con la terapia genica, sviluppata grazie al lavoro di un’équipe internazionale: oltreoceano ha visto la partecipazione del Children Hospital di Philadelphia; alla parte italiana dello studio hanno preso parte il gruppo di ricercatori del Tigem coordinati da Alberto Auricchio, con Enrico Surace e Sandro Banfi, e l’équipe clinica del dipartimento di oftalmologia della Seconda Università di Napoli, coordinata da Francesca Simonelli, con Francesco Testa e Settimio Rossi. In Italia, gli interventi di questo tipo sono stati finora quattro: su due gemelli di 26 anni di Agrigento, una ragazza di 19 anni di Pavia e un ragazzo siracusano di 18 anni (leggi la sua storia).
La terapia genica è stata inserita dalla rivista Science tra le dieci scoperte scientifiche più importanti del 2009 (leggi).
Edoardo Rosati – OK La salute prima di tutto
Ultimo aggiornamento: 4 marzo 2011
