L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali, impattando la qualità di vita dei pazienti.
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Cos’è la transtiretina?
La transtiretina (TTR), precedentemente nota come prealbumina, è una proteina prodotta principalmente dal fegato che trasporta nel sangue l’ormone tiroideo (tiroxina) e la vitamina A. È una proteina di trasporto, e il suo malfunzionamento o accumulo in forma di amiloide può causare diverse malattie, tra cui l’amiloidosi.
Amiloidosi cardiaca: fondamentale la diagnosi precoce
Oggi, grazie a un crescente impegno clinico e scientifico, la malattia può essere affrontata con maggiore efficacia, tuttavia è necessario diagnosticarla sempre più precocemente e trattarla adeguatamente.
«Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati» avverte Samuela Carigi, Responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e Cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’AUSL Romagna.
«In soggetti con scompenso cardiaco, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente, anche perché oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi che permettono di orientare rapidamente la diagnosi».
Amiloidosi cardiaca: quali sono i fattori di rischio?
La sfida principale è individuare i fattori di rischio o condizioni associate che possono far sospettare la malattia per poterla trattare, anche perché a breve saranno disponibili nuove terapie più specifiche ed efficaci. «Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, l’età avanzata, il sesso maschile, la presenza di malattie del sangue, e se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento» avverte Giovanni Palladini, Direttore del Centro Amiloidosi Sistemiche e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione Policlinico San Matteo di Pavia.
Allo studio terapie sempre più efficaci
La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo: si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di acoramidis, una piccola molecola mirata per il trattamento dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina.
«Acoramidis può determinare la stabilizzazione quasi completa della transtiretina mediamente fino al 95%, impattando sui risultati clinici e funzionali» conclude Palladini.
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