In occasione della Giornata Internazionale dell’Epilessia, la Società Italiana di Neurologia (SIN) richiama l’attenzione su una patologia neurologica complessa, ancora oggi spesso accompagnata da stigma e disinformazione. L’obiettivo è offrire una fotografia aggiornata dell’epilessia, che tenga insieme aspetti clinici, innovazione terapeutica e ricadute sociali, mettendo al centro la persona e la sua qualità di vita.
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Che cos’è l’epilessia
L’epilessia è una malattia neurologica caratterizzata da alterazioni transitorie dell’attività elettrica del cervello, che determinano un temporaneo malfunzionamento delle funzioni neurologiche. Non si tratta di una singola patologia, ma di un insieme eterogeneo di condizioni cliniche, diverse per cause, manifestazioni e decorso.
Nei Paesi industrializzati la prevalenza è di circa 1% della popolazione. In Italia si stimano 500–600 mila persone con epilessia, con circa 30 mila nuovi casi ogni anno. Contrariamente a un luogo comune molto diffuso, l’epilessia non riguarda solo l’età pediatrica: il picco di incidenza dei nuovi casi si osserva infatti dopo i 60–65 anni, spesso in relazione a ictus, patologie neurodegenerative, tumori cerebrali o altre condizioni tipiche dell’età avanzata.
I sintomi: non solo crisi convulsive
Riconoscere l’epilessia non è sempre semplice. Accanto alle crisi tonico-cloniche generalizzate, più facilmente identificabili, esistono forme molto più sfumate:
- brevi alterazioni della coscienza,
- assenze improvvise,
- blocchi psicomotori,
- sensazioni soggettive come déjà-vu, disturbi epigastrici, gustativi o olfattivi.
Anche episodi della durata di pochi secondi non vanno mai sottovalutati. La diagnosi si basa su un’anamnesi accurata, guidata dalla conoscenza dell’anatomia funzionale cerebrale, e non esclusivamente su risonanza magnetica o elettroencefalogramma.
La diagnosi differenziale è ampia e comprende sincopi, disturbi metabolici, patologie cardiovascolari, eventi cerebrovascolari e disturbi psichiatrici, incluse le crisi funzionali dissociative, frequenti nei pazienti con sospetta epilessia farmacoresistente.
Nuovi farmaci antiepilettici: cosa sta cambiando
Negli ultimi anni la ricerca sull’epilessia ha conosciuto un importante rilancio, soprattutto sul piano farmacologico. «Dopo un lungo periodo di relativa stabilità – spiega il Professor Carlo Di Bonaventura, Coordinatore del Gruppo di Studio Epilessia della SIN – sono stati introdotti nuovi farmaci antiepilettici con meccanismi d’azione innovativi, in particolare per le epilessie focali».
Circa il 20–30% delle epilessie focali è farmacoresistente, con un forte impatto su autonomia, lavoro e inclusione sociale. Molecole come perampanel, brivaracetam e cenobamato hanno ampliato in modo significativo le opzioni terapeutiche. In particolare, uno studio pubblicato su The Lancet Neurology ha dimostrato che il cenobamato ha effetti molto incoraggianti anche in pazienti che avevano già fallito numerose terapie.
Epilessie rare e dell’età pediatrica
Progressi rilevanti sono stati ottenuti anche nelle epilessie rare e nelle encefalopatie epilettiche dello sviluppo, come:
- sindrome di Lennox-Gastaut,
- sindrome di Dravet,
- sclerosi tuberosa.
Farmaci dedicati come stiripentolo, cannabidiolo e fenfluramina hanno aperto nuove prospettive terapeutiche per pazienti ad altissima complessità clinica. In particolare uno studio pubblicato sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine ha dimostrato l’efficacia del cannabidiolo sull’epilessia.
Nuovi farmaci antiepilettici: verso la medicina di precisione
La ricerca si sta orientando sempre più verso la medicina di precisione, grazie all’integrazione di genetica, biomarcatori, elettroencefalografia ad alta densità e neuroimaging multimodale.
«La genetica – sottolinea Di Bonaventura – non è più solo uno strumento diagnostico, ma una base per terapie sempre più personalizzate».
Anche l’intelligenza artificiale sta emergendo come supporto nell’analisi dei dati clinici e neurofisiologici, aprendo nuove prospettive per diagnosi e monitoraggio, come dimostra uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Epilessia.
Epilessia, patente e diritto alla mobilità
Accanto agli aspetti clinici, la SIN richiama l’attenzione sulle ricadute sociali, in particolare sul tema della patente di guida. In Italia, per le patenti A e B è necessario essere liberi da crisi da almeno un anno, con certificazione specialistica.
Negli ultimi mesi sono emerse criticità legate all’applicazione dell’articolo 187 del Codice della Strada, relativo all’assunzione di sostanze psicotrope, spesso presenti nei farmaci antiepilettici. A giugno 2025 si è svolto un tavolo interistituzionale presso il Ministero delle Infrastrutture e dei Trasporti per definire procedure più chiare.
Resta centrale il tema delle persone con epilessia farmacoresistente, che non possono ottenere la patente.
«La mobilità è un diritto fondamentale – evidenzia il Professor Angelo Labate, Consigliere SIN – e per questo vanno promosse soluzioni alternative, come l’accesso agevolato al trasporto pubblico», già sperimentato in regioni come l’Emilia-Romagna.
Oltre le crisi: qualità di vita e diritti
La Società Italiana di Neurologia ribadisce il proprio impegno per una gestione dell’epilessia davvero completa, che non si limiti al controllo delle crisi, ma includa comorbidità, qualità della vita, contesto sociale e tutela dei diritti. Un approccio coerente con la medicina delle quattro P: preventiva, predittiva, personalizzata e partecipativa.
