«Prima era tutto confuso, indistinto. Ora riesco a riconoscere i volti, leggere i sottotitoli da lontano, vedere le corsie al lavoro senza inciampare. Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere». Con queste parole emozionanti, un uomo italiano di 38 anni ha raccontato la sua rinascita visiva grazie a un trattamento rivoluzionario: una nuova terapia genica per la sindrome di Usher di tipo 1B, una rara malattia ereditaria che causa sordità e cecità progressiva.
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Il primo paziente al mondo trattato con successo
Operato a luglio 2024 presso la Clinica Oculistica dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, questo paziente è stato il primo al mondo a ricevere la nuova terapia genica. A distanza di un anno, non è più ipovedente: da una vista inferiore a un decimo, oggi riesce a percepire i contorni degli oggetti, a muoversi autonomamente anche in ambienti poco illuminati e a svolgere attività quotidiane un tempo impossibili. È, a tutti gli effetti, riemerso dal buio.
Una terapia rivoluzionaria per curare la cecità ereditaria
Questa straordinaria svolta è il risultato di oltre dieci anni di ricerca condotta all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli. Il trattamento è stato messo a punto per superare uno dei limiti tecnici più grandi della terapia genica: la dimensione dei geni da trasferire. Il gene responsabile della sindrome di Usher di tipo 1B, infatti, è troppo grande per essere veicolato dai tradizionali vettori virali usati in questo tipo di terapie.
La soluzione è arrivata grazie a una tecnica innovativa basata su due vettori virali complementari, ognuno dei quali trasporta metà delle istruzioni genetiche necessarie. Una volta introdotti nella retina, questi vettori collaborano per produrre la proteina mancante in forma completa, consentendo un recupero della funzione visiva.
Un successo italiano che apre la strada a nuove cure
La terapia è stata testata in uno studio internazionale di fase I/II chiamato LUCE-1, coordinato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata come spin-off del TIGEM. Oltre al primo paziente, altri 7 italiani sono stati trattati presso la clinica partenopea tra ottobre 2024 e aprile 2025. I risultati sono molto promettenti: nessun effetto collaterale grave, una buona tollerabilità e segni evidenti di miglioramento visivo già nelle prime settimane dopo l’intervento.
Il futuro della terapia genica per la vista
La professoressa Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica della Vanvitelli e responsabile del centro che ha eseguito gli interventi, ha spiegato che l’operazione, pur avvenendo in anestesia generale, è semplice e poco invasiva. Il recupero è rapido e i benefici evidenti: «A due settimane dall’intervento, il primo paziente già vedeva meglio. A un mese, riusciva a orientarsi anche al buio. Di fatto, oggi gli è stata restituita la vista».
Il passo successivo sarà testare un dosaggio più elevato della terapia genica su altri 7 pazienti, con l’obiettivo di consolidare i risultati e rendere il trattamento disponibile su larga scala.
Cos’è la sindrome di Usher di tipo 1B
Questa malattia rara colpisce circa 20.000 persone tra Europa e Stati Uniti. È causata da una mutazione del gene MYO7A e si manifesta con sordità congenita, problemi dell’equilibrio e cecità progressiva dovuta a una retinite pigmentosa. Mentre esistono soluzioni per l’ipoacusia, fino a oggi non c’erano cure efficaci per la perdita della vista. Ora, grazie alla terapia genica sviluppata dal TIGEM, si apre una nuova speranza per questi pazienti.
Ricerca pubblica al servizio dei pazienti
L’intervento è stato celebrato anche dal Ministero della Salute, che ha sottolineato l’importanza di un investimento sistemico nella ricerca: con oltre 524 milioni di euro destinati alla ricerca sanitaria tramite il PNRR, l’Italia punta a trasformare ogni scoperta scientifica in cura concreta per i cittadini.
Conclusioni
Il successo del primo trattamento genico per la sindrome di Usher 1B segna una pietra miliare nella lotta contro la cecità ereditaria. È un esempio brillante di eccellenza italiana nella ricerca biomedica, frutto della collaborazione tra istituzioni pubbliche, università, fondazioni e aziende biotecnologiche.
Questa terapia non restituisce soltanto la vista. Restituisce autonomia, dignità e qualità della vita a chi era destinato a perdere tutto. Ed è solo l’inizio: in futuro, la stessa tecnica potrebbe essere impiegata per altre malattie oculari ereditarie finora considerate incurabili.
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