Le malattie reumatiche sono un gruppo numeroso di patologie che colpiscono articolazioni, tendini, muscoli e ossa. Molte di esse oltre all’apparato locomotore, colpiscono anche la cute e gli organi interni come cuore, reni, polmoni, apparato gastrointestinale e sistema nervoso. Tra le malattie reumatiche sono molteplici quelle considerate rare e tra queste il gruppo più numeroso sia in termini di entità nosografiche sia in numero di persone colpite è quello delle malattie autoimmuni che comprende connettiviti, vasculiti e malattie auto-infiammatorie.
In questo articolo
Malattie reumatiche rare: la prognosi è migliorata grazie a diagnosi precoce e terapie mirate
«Si tratta di patologie spesso gravi» afferma Andrea Doria, Direttore della U.O.C. di Reumatologia dell’Università di Padova. «Il decorso di tutte queste malattie è spesso contrassegnato da fasi di riacutizzazione e fasi di remissione per lo più indotte dalla terapia. In questi ultimi anni la prognosi è notevolmente migliorata grazie soprattutto alla diagnosi precoce e all’impiego di terapie mirate fin dall’esordio. L’Italia nel 2001 ha istituito la rete nazionale delle Malattie rare, costituita da centri Clinici accreditati, individuati dalle regioni, e il Registro Nazionale della Malattie Rare. «Essendo malattie a bassa prevalenza sono relativamente poco conosciute e sono pochi i centri in Italia che hanno sviluppato una buona esperienza nella loro diagnosi e terapia» continua Doria.
Perché vengono?
L’origine di questo tipo di malattie è ancora sconosciuta, benché si ritenga che un ruolo decisivo sia svolto dall’effetto concomitante di molti fattori e in particolare dalla combinazione di una predisposizione genetica, oggi sempre meglio delineata, con stimoli ambientali di varia natura, ad esempio infettiva o tossica. Più nota è invece la patogenesi, vale a dire la serie di meccanismi attraverso i quali le ipotetiche cause provocano le lesioni. Tutte queste malattie causano disordini immunologici e in particolare portano allo sviluppo di reazioni autoimmunitarie o autoinfiammatorie. In altre parole il sistema immunitario “disregolato” dell’individuo produce una reazione di difesa innescando particolari elementi (autoanticorpi, citochine) che danneggiano l’individuo stesso inducendo un processo infiammatorio.
