I falsi miti sulla sindrome di Down sono ancora molti. Chiamata anche trisomia 21, interessa circa 40.000 persone solo in Italia, 1 bambino ogni 1.200 nati. Grazie alla ricerca scientifica la loro vita sta cambiando velocemente. Una presa in carico precoce può fare la differenza. Sappiamo, però, che è una condizione cronica che ha manifestazioni molto diverse.
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L’impegno del Bambino Gesù di Roma
Ci sono casi più complessi di regressione. Si tratta di una manifestazione della trisomia 21 che comporta la perdita rapida e anomala delle abilità di pensiero, di socializzazione e delle abilità necessarie per condurre le attività quotidiane. Dal 2017 un gruppo internazionale di clinici ha creato un database contenente dati sui sintomi, sulle indagini mediche e sulla gestione clinica di pazienti con regressione. Il Bambino Gesù ha partecipato a uno studio in collaborazione con altri centri americani che ha coinvolto 51 pazienti con regressione. Il centro di ricerca italiano ha messo a disposizione anche un prezioso vademecum.
Su questa condizione circolano ancora tanti (troppi) falsi miti. In occasione della Giornata Mondiale sulla sindrome di Down vediamo di smontare quelli più popolari.
Le persone con sindrome di Down sono tutti uguali?
Falso. Le uniche caratteristiche che hanno in comune sono un cromosoma in più rispetto agli altri (47 invece che 46), un deficit mentale e alcuni aspetti somatici. Per il resto, ogni persona con sindrome di Down è diversa dall’altra. Le differenze dipendono da fattori costituzionali, dal tipo di educazione ricevuta in famiglia e a scuola, dalla presenza o meno di servizi specifici sul territorio.
Sono sempre di buonumore?
Falso. Come per chiunque altro, la serenità è legata al carattere, al clima familiare, alle sue attività sociali e dunque alla qualità della sua vita. È vero che una persona Down manifesta in modo molto esplicito le sue emozioni (felicità, tristezza, gratitudine, ostilità, tenerezza ecc.) e qualsiasi comportamento affettivo.
Esistono forme lievi e forme gravi?
Il grado di ritardo mentale non dipende dal tipo di trisomia (anche se esiste una forma rarissima, mosaicismo, in cui il ritardo può, ma non sempre, essere lieve). Le differenze tra una persona con sindrome di Down e l’altra dipendono dalla vita che si trova a condurre.
Le persone con sindrome di Down non vivono a lungo?
La durata della vita è aumentata enormemente. Oggi, grazie al progresso della medicina, l’80% delle persone con sindrome di Down raggiunge i 55 anni e il 10% i 70 anni. Si stima che in un prossimo futuro la sopravvivenza raggiungerà quella della popolazione generale.
Possono eseguire solo lavori semplici e ripetitivi?
Sono sempre più numerosi gli esempi di persone che, grazie a un inserimento mirato, possono svolgere lavori su macchinari complicati e che possono risolvere problemi nuovi con creatività.
Le persone con sindrome di Down sono ipersessuati oppure privi di interessi sessuali?
Gli adolescenti con sindrome di Down non differiscono sostanzialmente dagli altri né per quel che riguarda l’età d’inizio della pubertà né per l’anatomia degli organi sessuali. Provano desideri e hanno fantasie sessuali come gli altri coetanei. Vi sono ancora incertezze sulla capacità riproduttiva del maschio con sindrome di Down. Sappiamo che la sua fertilità è molto ridotta, anche se si conosce il caso di un uomo che ha avuto un figlio. Le donne sono per lo più fertili.
Hanno genitori anziani?
Attualmente il 75% circa dei neonati con sindrome di Down ha genitori sotto i 35 anni. Il dato è legato alla differente distribuzione dei nati nella popolazione. Nascono in assoluto più bambini da donne giovani che da donne anziane. Quindi anche se il rischio di avere un bambino con sindrome di Down per una donna giovane è più basso, in numeri assoluti ci sono più bambini con sindrome di Down figli di coppie giovani.
Sono incapaci di avere rapporti interpersonali?
La loro affettuosità è selettiva e intelligente. È stato verificato che tra persone con sindrome di Down possono nascere amicizie e fidanzamenti. Ci sono alcuni casi, molto rari, di matrimonio in cui la coppia è in grado di vivere da sola in modo relativamente autonomo.
Le persone con sindrome di Down sanno di avere un handicap?
Un bambino con sindrome di Down è in grado di capire fin da quando è piccolo la propria diversità rispetto ai compagni e ai fratelli. Il suo rapporto con il proprio handicap sarà tanto più sereno quanto più i genitori riusciranno ad affrontare con lui il discorso sui problemi connessi alla sindrome, sottolineando le sue capacità e i suoi limiti e aiutandolo ad acquisire un senso di autostima.
Dovranno sempre vivere con la famiglia?
Una persona con sindrome di Down desidera fin dall’adolescenza rapporti alternativi a quelli esclusivi con i familiari. È necessario quindi potenziare le iniziative di aggregazione volte a favorire l’affermazione di una vita adulta relativamente autonoma dalla famiglia quali, per esempio, comunità alloggio e case famiglia, ancora molto scarse in Italia.
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