Beta talassemia: terapia genica sicura ed efficace

Beta talassemia

È sicura ed efficace la terapia genica sperimentale per i pazienti con una forma grave di beta talassemia, una malattia genetica che impedisce la produzione di un componente chiave dell'emoglobina

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica, legate a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche. Due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica.

La talassemia major

Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non curata.

La talassemia intermedia

Nella talassemia intermedia il quadro clinico e l’età di esordio possono variare notevolmente. In queste forme spesso non vi è una stretta dipendenza da un regime trasfusionale regolare. Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza (epato-splenomegalia) e il sovraccarico di ferro.

La terapia genica sperimentale

Ora il team di ricerca ha dimostrato che un unico trattamento con la terapia genica sperimentale LentiGlobin BB305 ha ridotto o eliminato la necessità di trasfusioni di sangue. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine. Il gruppo di scienziati è stato guidato da Philippe Leboulch del Brigham and Women’s Hospital e dell’Harvard Medical School.

La qualità di vita dei pazienti

Le persone con le forme più gravi di beta talassemia devono sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni mese per ricostituire le scorte di globuli rossi e rimuovere il ferro in eccesso.

La ricerca

I ricercatori hanno trattato 22 pazienti in sei diversi centri del mondo. Fra i nove con la forma più severa di malattia il trattamento ha ridotto la necessità di trasfusioni del 73 per cento. Tre di questi nove hanno poi interrotto le trasfusioni. Dodici dei 13 pazienti con una forma leggermente meno grave non hanno più avuto bisogno di trasfusioni dopo la terapia genica. Il team non riferisce problemi di sicurezza legati al trattamento.

 

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