Il cuore che “corre” è una questione di famiglia? Ecco perché

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Tachicardia: ricercatori italiani svelano per la prima volta la causa genetica di una forma ereditaria

Lo si sospettava da tempo, ma ora ci sono le prove: la tachicardia può essere “scritta” nel Dna. Lo dimostra uno studio tutto italiano, coordinato da Dario DiFrancesco dell’Università Statale di Milano, che per la prima volta al mondo è riuscito a scoprire la causa genetica che si cela dietro ad una forma di tachicardia ereditaria.

La ricerca, pubblicata sulla rivista European Heart Journal, ricostruisce l’esatto meccanismo molecolare che spinge il cuore ad accelerare: tutto parte da un “interruttore” genetico già noto per essere coinvolto in altri tipi di aritmie ereditarie in cui il battito cardiaco è più lento del normale.

Le tachicardie sono caratterizzate da una frequenza cardiaca superiore ai 95-100 battiti al minuto a riposo e da improvvise accelerazioni del ritmo che sono del tutto sproporzionate rispetto al reale bisogno dell’organismo. Alcune forme di tachicardia hanno una componente di predisposizione ereditaria, ma le cause fino ad oggi erano in larga parte sconosciute.

Il mistero è stato risolto studiando i componenti di una famiglia italiana affetta da “Tachicardia Sinusale Inappropriata” (TSI). I ricercatori del laboratorio PaceLab dell’Università Statale di Milano sono riusciti a correlare questa malattia ad una mutazione di un gene (chiamato HCN4) che produce le proteine “canale” che regolano il flusso di particelle cariche nelle cellule del cuore che scandiscono il ritmo. Questi canali “pacemaker” sono stati identificati per la prima volta nel 1979 proprio da DiFrancesco: negli anni si è scoperto che rappresentano il principale meccanismo di generazione del ritmo spontaneo del cuore e controllo della frequenza cardiaca.

All’inizio del 2006 lo stesso gruppo di DiFrancesco aveva descritto la scoperta di una famiglia con una forma di bradicardia in cui il ritmo troppo lento del cuore era dovuto ad una mutazione di HCN4. Dopo quel lavoro furono scoperte numerose altre mutazioni che determinavano una perdita di funzione della proteina e di conseguenza il rallentamento del cuore. Ci sono voluti altri 10 anni per identificare invece la mutazione che ha l’effetto opposto e induce tachicardia.

Il risultato raggiunto da questo studio spiega anche alcune caratteristiche della Tachicardia Sinusale Inappropriata, prima d’ora rimaste inspiegabili, come per esempio la dipendenza dal sistema nervoso autonomo: molti pazienti soffrono infatti di improvvisi e ingiustificati aumenti della frequenza che vengono interpretati come un’accentuata sensibilità allo stimolo simpatico adrenergico. Inoltre, il risultato dello studio spiega come mai la sindrome TSI venga curata eccellentemente dall’ivabradina, un farmaco molto noto che blocca specificamente il canale “pacemaker” e che viene oggi usato nella terapia della cardiomiopatia ischemica, delle coronaropatie e dell’insufficienza cardiaca grazie alla sua capacità di rallentare il ritmo cardiaco.

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