Emofilia: tutto quello che c’è da sapere

La dottoressa Santagostino spiega sintomi e cure di questa patologia rara ereditaria, causata da un difetto della coagulazione del sangue

Di cosa si tratta

L’emofilia è una malattia rara ereditaria causata da un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla carenza di alcune proteine: se manca il fattore VIII della coagulazione si ha l’emofilia A, se manca invece il fattore IX si parla di emofilia B. Colpisce quasi esclusivamente gli uomini, che ereditano il difetto genetico nel cromosoma X. Le donne, in pratica, sono portatrici sane: trasmettono la malattia ma difficilmente la manifestano perché, avendo due cromosomi X, dovrebbero avere il gene anomalo su entrambi, ma questo è un evento raro, e tipicamente il cromosoma sano riesce ad assicurare la produzione dei fattori della coagulazione.

Sintomi

Chi soffre di emofilia va incontro a sanguinamenti ricorrenti, anche interni e, nelle forme gravi, spontanei. I più frequenti sono i cosiddetti emartri: emorragie nelle cavità delle articolazioni, che col tempo possono portare a esiti fortemente invalidanti. I sanguinamenti causano dolore. Se si verificano nelle articolazioni, il sangue si versa nelle cavità articolari con conseguente rigonfiamento della parte interessata, che diventa calda e dolente. Se invece l’emorragia avviene a livello muscolare, oltre al dolore fortissimo, può portare alla formazione di fibrosi. Se non trattata, l’emofilia danneggia le superfici articolari, porta a una malattia articolare infiammatoria degenerativa e a deformità degli arti, rendendo via via sempre più difficile la deambulazione. Conseguenze che possono essere prevenute attraverso una profilassi con i farmaci disponibili che suppliscono alla carenza del fattore di coagulazione.

Trattamenti

L’emofilia è una malattia non curabile: te la porti dietro tutta la vita, e devi inevitabilmente imparare a conviverci. Per prevenire i sanguinamenti, consentire il controllo del dolore ed evitare complicanze emorragiche, che renderebbero impraticabile anche un banale intervento dal dentista, la profilassi è fondamentale. La si inizia prestissimo, fin da bambini, per poter crescere sani, senza segni della malattia, e il costo è a carico del Sistema sanitario nazionale. La terapia in passato richiedeva la somministrazione per via endovenosa, ripetuta più volte, del fattore di coagulazione mancante. Ora i nuovi farmaci hanno un’emivita più lunga, il che riduce il numero di iniezioni settimanali necessarie, con auspicato miglioramento in termini di aderenza alla terapia. E per facilitare il trattamento stanno per arrivare farmaci da iniettare sotto cute.

Il futuro

La speranza è che con la terapia genica, di cui sono in corso alcune sperimentazioni cliniche, si arrivi a una cura vera e propria, svincolando così il malato dalla somministrazione del fattore di cui è deficitario. Specifici prodotti analgesici sono utili per trattare il dolore articolare, ma ancor di più lo è la prevenzione che, oltre al rispetto della terapia e alla fisioterapia, prevede regolare attività fisica e una dieta equilibrata per tenere sotto controllo l’indice di massa corporea.

Focus a cura di Elena Santagostino, responsabile dell’Unità emofilia del Centro Angelo Bianchi Bonomi del Policlinico di Milano.

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