Albinismo: cause, diagnosi e terapie

La genetista Maria Cristina Patrosso fa il punto su questa malattia caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi, di pelle, peli e capelli

Di cosa si tratta

L’albinismo è una malattia genetica caratterizzata dalla mancanza o dalla riduzione di pigmentazione dell’iride degli occhi, a volte anche di pelle, peli e capelli. Colpisce una persona su 17.000 e per questo è classificata come una malattia rara. In Italia si contano più di tremila malati, ma questo numero rappresenta solo una stima approssimativa, perché molti non si dichiarano per vergogna, mentre altri presentano sintomi tanto lievi da non sapere neppure di esserlo.

Non solo pelle

L’albinismo può manifestarsi in modi molto differenti, a seconda del particolare mix genetico che ciascun paziente porta dentro alle sue cellule. Alcuni albini presentano un aspetto fisico soltanto un po’ «nordico», mentre i casi più eclatanti hanno la classica pelle color latte e i capelli platino. Ovviamente questo aumenta il rischio di scottature, cheratosi e invecchiamento precoce della pelle in caso di esposizione solare, eppure non si tratta del problema maggiore. Ciò che non tutti sanno è che l’albinismo dà seri problemi alla vista: la trasparenza dell’iride determina infatti una ridotta acuità visiva e una forte intolleranza alla luce (fotofobia).

Campanelli d’allarme

Proprio gli occhi sono la prima spia capace di rivelare l’albinismo già nei neonati: esposti alla luce, tendono a muovere involontariamente gli occhi per evitarla, dando vita a un riflesso automatico chiamato nistagmo. Questo è il primo campanello d’allarme per i genitori che, è bene ricordarlo, sono in genere persone normalissime, che non hanno mai avuto parenti albini: infatti è quasi impossibile che si verifichino più casi in generazioni successive della stessa famiglia, a meno che non ci siano state molte unioni fra consanguinei.

Diagnosi

Quando si ha il sospetto di albinismo, è importante rivolgersi a un centro oculistico pediatrico come quello dell’ospedale Niguarda, che è il centro di riferimento nazionale per l’albinismo: qui il bambino viene accolto in day hospital per fare un’approfondita visita oculistica e un controllo dermatologico, poi viene offerta una consulenza genetica e la possibilità di fare una visita e dei test audiologici per controllare anche eventuali deficit uditivi, che secondo alcuni recenti studi potrebbero insorgere precocemente in persone albine sottoposte a stress audiologico. La ricerca sta ancora cercando di individuare tutte le cause genetiche della malattia che rimangono ancora da scoprire. A oggi conosciamo sette geni responsabili dell’albinismo oculocutaneo, ritrovati alterati nel 75-80% dei pazienti, ma grazie alle nuove tecniche di sequenziamento massivo del Dna si presume che nel giro di pochissimi anni potremmo arrivare a fare la diagnosi molecolare nel 100% dei casi.

Terapie

A oggi non esistono ancora terapie risolutive, ma arrivare tempestivamente a una diagnosi permette di intervenire con gli strumenti giusti per aiutare il paziente a fare una vita il più normale possibile. Ci sono terapie ortottiche che permettono di correggere il nistagmo degli occhi e lenti speciali che possono compensare il difetto visivo aiutando la messa a fuoco, anche se gli albini comunque non possono avere la patente di guida. Nulla può ancora restituire la normale pigmentazione di pelle e capelli, ma ciò non impedisce comunque di fare vita all’aria aperta, anche in spiaggia, purché si prendano le dovute precauzioni, come l’uso di indumenti protettivicreme solari a copertura totale.

Focus a cura di Maria Cristina Patrosso, genetista medica per anni in prima linea nello studio dell’albinismo nella struttura di Genetica Medica dell’Ospedale Niguarda di Milano.

TI POTREBBERO INTERESSARE ANCHE

Malattie genetiche rare: ecco la nuova campagna Telethon

Test genetici: ecco le malattie che possono essere previste

Scoperto l’anticorpo che cura tre malattie rare

Malattie rare: nuove esenzioni per 200 patologie

Chiedi un consulto di Genetica