La leggenda dei vampiri potrebbe essere stata alimentata da una rara malattia del sangue che provoca pallore, debolezza, ipersensibilità al sole e che può essere alleviata da trasfusioni di sangue “fresco”. A suggerirlo sono i ricercatori del Boston Children’s Hospital, che hanno individuato una nuova mutazione genetica responsabile di questa patologia ancora orfana di terapie. La scoperta è pubblicata sulla rivista dell’Accademia americana delle scienze (PNAS).
La leggenda nel sangue
La malattia dei vampiri si chiama protoporfiria eritropoietica (EPP) ed è causata da un’alterazione del metabolismo dell’eme, un componente dell’emoglobina dei globuli rossi che contiene un atomo di ferro per legare l’ossigeno da trasportare alle cellule. Quando la produzione dell’eme è alterata, si ha l’accumulo di una sostanza (chiamata protoporfirina) che si deposita nei tessuti dell’organismo, scatenando sintomi invalidanti fin dall’infanzia.
I demoni della notte
«Le persone malate di EPP sono cronicamente anemiche, si sentono sempre stanche e appaiono molto pallide, con una spiccata ipersensibilità al sole, tanto che non possono esporsi alla luce del giorno», spiega il biologo Barry Paw, tra gli autori dello studio. «Anche nei giorni più nuvolosi – precisa l’esperto – ci sono raggi ultravioletti sufficienti a causare la formazione di pustole deturpanti sulle parti del corpo esposte».
Mostri succhiasangue
L’unico modo per alleviare i sintomi è rimanere al chiuso durante il giorno e sottoporsi a trasfusioni di sangue per ripristinare un livello sufficiente di eme. In passato, i malati uscivano solo di notte e bevevano sangue animale: due abitudini che potrebbero aver alimentato la leggenda dei vampiri.
La scoperta
Sequenziando il Dna dei membri di una famiglia francese colpita da EPP, il gruppo di ricerca guidato da Paw è riuscito a identificare una mutazione inedita del gene CLPX che altera la produzione del gruppo eme in molti casi considerati finora enigmatici. «Questa mutazione mostra la complessità della rete di geni che sta dietro il metabolismo dell’eme», afferma Paw. «Le mutazioni che portano alla perdita di funzione di alcuni di questi geni possono determinare disturbi davvero devastanti. Sebbene i vampiri non esistano nella realtà, c’è un bisogno concreto di terapie innovative per migliorare la vita di questi pazienti».
Elisa Buson
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