Rare diseases
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Acondroplasia: arriva l’unico farmaco per il trattamento della patologia che causa “nanismo”
Qualche anno fa vi avevamo raccontato di un bambino che, a Roma, venne abbandonato in ospedale dopo essere stato partorito.…
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Scoperta nuova malattia genetica che fa sprecare energia
Esperti americani hanno scoperto una nuova malattia genetica su una coppia di gemelli identici. I ricercatori sono partiti dalla constatazione…
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Sindrome di Rett: cause, sintomi e possibili cure
La sindrome di Rett (RTT) è una patologia rara su base genetica che costituisce una delle cause più frequenti di…
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Un test per riconoscere 50 malattie genetiche contemporaneamente
Un test per riconoscere 50 malattie genetiche. Il risultato di uno studio australiano fa sperare in una estrema semplificazione della…
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Miopatia GNE: cause, sintomi, terapie possibili
La miopatia GNE, conosciuta anche come miopatia ereditaria da corpi inclusi (HIBM2) o miopatia di Nonaka, è una forma molto…
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Fibrosi cistica: studio italiano ha riprogrammato le cellule respiratorie
Nuove terapie per la fibrosi cistica. Uno studio tutto italiano potrebbe rappresentare una svolta nel trattamento della malattia genetica rara…
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Terapia genica contro la sindrome di Hurler: primi risultati positivi
Sta dando risultati positivi la terapia genica contro la sindrome di Hurler. Questa tecnica è stata messa a punto dai…
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SMA: lo screening neonatale in Toscana e Lazio ha cambiato la storia della malattia per 15 bambini
Nel settembre 2019, nel Lazio e in Toscana, è partito un progetto pilota, coordinato dal Dipartimento di scienze della vita…
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Sindrome di Marfan: cause, sintomi, cure
La sindrome di Marfan è una patologia congenita che colpisce il tessuto connettivo. Le manifestazioni interessano gli organi che contengono…
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Sindrome di Pendred: cause, sintomi e cure
La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità neurosensoriale (di grado variabile) e gozzo tiroideo con…
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